تعريف:
مرض نزف الدم الوراثي هو مرض الناعور و ايضاً مرض الهيموفيليا و يتعتبر من أحد أمراض الدم الوراثية الناتجة عن نقص أحد عوامل التجلط في الدم بحيث لا يتخثر دم الشخص المصاب بمرض الهيموفيليا بشكل طبيعي؛ مما يجعله ينزف لمدة أطول.
يسمى ايضاً نزف الدم الوراثي أو بـ”المرض الملكي” لانه كان سائدا عند عوائل الأٌسر الحاكمة. الملكة فكتوريا نقلت هذا إلى ابنها وعن طريق بناتها انتقل هذا المرض إلى العوائل الحاكمة عبر القارات، ومنهم الأٌسر الحاكمة في إسبانيا وألمانيا وروسيا.
تخثر الدم هو عملية تحدث عند إصابة الإنسان بجروح و ذلك لمنع فقدان الدم و هي عملية تحمي الجسم من النزيف وفقد كميات من الدم، في حين أن خطوات عملية التئام الجروح معقدة، وهي باختصار تتم بوجود سلسلة من العناصر تبدأ من 1-12 عنصرًا وأي نقص يحدث في السلسلة قد يبطل عملية التخثر التي تحدث في أجسامنا.
الأنواع:
– هيموفيليا A – قلة عامل 8
– هيموفيليا B – قلة عامل 9 و يسمى مرض كريسماس ( Christmas disease ) نسبة إلى السيد كريسماس ، أول مصاب تم تشخيصه بهذا المرض.
– هيموفيليا C – قلة عامل 11
مرض فون ويليبراند نوع 1 و 2 هما أقل خطورة من الأنواع الثلاثة للهيموفيلياأعلاه. فقط نوع 3 من مرض فون ويليبراند يكون شديدا كالهيموفيليا. مرض فون ويليبراند (vWD) يحصل بسبب طفرات وراثية في بروتين التخثر عامل فون ويليبراند. وهو أكثر أمراض التخثر وجودًا بين الناس، حيث أن 1% من البشر مصابون به. وتعتبر الهيموفيليا (أ) و(ب) الأكثر انتشارا في الوطن العربي نتيجة لنقص بروتينات التجلط (8) و(9) علي التوالي ومن المعروف أن بروتينات التجلط تبدأ من رقم 12 إلي رقم 1 وتظهر الهيموفيليا (أ) و(ب) بين الذكور دون الإناث ويكون انتقال العامل الوراثي من الأم إلي الابن الذكر ولكنه لا ينتقل من الأب إلي الأبن ولكن إلى الابنة التي تكون حاملة للمرض وتورثه لأبنائها الذكور دون أن تظهر عليها الأعراض.
الأسباب:
وراثية ناتج عن خلل جيني يؤدي الى اضطراب في عملية التجلط.
الأعراض و العلامات:
وتبدأ الأعراض في الظهور بحدوث نزيف بعد الطهارة “الختان” في 85% من الحالات ويستمر النزيف لبضع ساعات أو أيام وعندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي تحدث كدمات زرقاء متكررة وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين مما يجعل المصاب يعاني بعد ذلك من تليف وتيبس وضعف في العضلات ويصبح بعد سنوات قليلة طفلا معاقا حركيا ولايستطيع الأعتماد على نفسه فيحتاج إلى من يحمله وعند سن البلوغ يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل إذا لم يتلق العلاج المناسب منذ الصغر ويستمر النزيف لساعات طويلة حين يكبر الطفل ويبدأ في خلع الأسنان والضروس كما يحدث نزيف بالأسنان واللثة وعندما يحتاج الطفل إلى عملية استئصال اللوزتين يحدث نزيف بعد العملية يكون خطيرا في كثيرا من الأحيان ولذلك ننصح بسؤال المريض عن التاريخ الوراثي قبل إجراء أي جراحة ولوقوف النزيف والعلاج ننصح باستخدام الثلج الموضعي عند حدوث أي نزيف خاصة بالمفاصل مع أخذ مسكنات للآلام وينم إعطاء الطفل بروتين التجلط المناسب عن طريق الوريد كل 12 ساعة لمدة يومين أو ثلاث ليساعد الدم علي التجلط وهناك العديد من مشتقات البلازما التي يمكن استخدامها في هذه الحالات وإن كانت بروتينات التجلط التي يتم تصنيعها باستخدام الهندسة الوراثية تعتبر أفضل من البلازما التي قد ينتج عنها انتقال بعض الأمراض مثل التهاب الكبد سي.
التشخيص:
عندما يشك الطبيب في وجود مشاكل نزفية عند الشخص فإنه يقوم بسؤاله عن تاريخ عائلته الطبي فذلك يساعده على معرفة ما إذا كانوا يعانون من اضطرابات نزفيه. قد يطلب من الشخص أيضا إجراء فحص بدني و تحاليل للدم, فيتم من خلالها معرفه:
· المده التي يستغرقها دم الشخص ليتخثر.
· مستويات عوامل التخثر لديه.
· إفتقار الشخص لأي من عوامل تخثر الدم.
و بناء على نتائج الفحوصات السابقة يتم تأكيد إصابة الشخض بالناعور من عدمها وتحديد نوعه و شدته في حال كان مصابا به. و تتراوح شدة مرض الناعور بحسب مستويات عاملي التخثر الثامن والتاسع في الدم من خفيف إلى متوسط إلى شديد, كما هو مضح في الجدول التالي:
شدة المرض
مستوى عامل التخثر في الدم
خفيف 30 – 5 %
متوسط 5 – 1 %
شديد أقل من 1 %
غالبا ما تشخص الحالات الشديدة من الناعور خلال السنوات الأولى للطفل, بينما يصعب تشخيص الحالات الخفيفة للمرض فلا تكتشف حتى يصبح الشخص بالغا. حاليا يمكن تشخيص اصابة الجنين بالناعور منذ الأسبوع العاشر للحمل. إن معرفة نوع الناعور الذي يعاني منه الشخص مهم في تحديد نوع العلاج الذي سيتلقاه.
العلاج:
كان العديد من مرضى الناعور يموتون بسبب نزيف الدم غير المنضبط إما بشكل مباشر أو بسبب مضاعفاته, و ذلك قبل اكتشاف طرق العلاج الحديثة كنقل الدم و العلاج باستبدال عامل التخثر.
1) معالجة بالإعاضة:
تعد المعالجة بالإعاضة هي العلاج الأساسي لمرض الناعور, حيث يتم حقن أو تقطير مركزات من عوامل التخثر في الوريد فتعمل على تعويض الجسم عن ما يفتقر إليه من تلك العوامل. هذا العلاج بسيط و يمكن للشخص استخدامه في المنزل. لكن هناك بعض المضاعفات التي قد تصاحب هذا العلاج مثل:
– تكوين الجسم لأجسام مضادة لعوامل التخثر تعمل على تعطيل وظائفها.
– الإصابة بعدوى فيروسية كالتهاب الكبد و مرض نقص المناعة ( إيدز ).
– حدوث أضرار بسبب تأخر العلاج في المفاصل والعضلات و مناطق أخرى في الجسم.
2) أنواع أخرى من العلاج وتتضمن:
– ديزموبريسين ( دواء مضاد لإدرار البول ):
وهو عبارة عن هرمون من صنع الإنسان يعمل على استحثاث إطلاق عامل التخثر الثامن و عامل فون ويلبراند المخزنين في جسم المريض. يستخدم الديزموبريسين لعلاج حالات الناعور A الخفيفة, ويتم إعطاؤه للمريض بصورة رذاذ للأنف أو من خلال الحقن.
– أدوية مضادة لحل الفبرين:
تساعد هذه الأدوية على منع تكسر الجلطة الدموية بعد تكونها, ويمكن دمج استخدامها مع المعالجة بالإعاضة, و هي تاتي في صورة حبات.
– المعالجة الجينية:
لم تعتمد كعلاج رسمي بعد, فما زال العمل عليها قائما .
– معالجة منطقة نزيف معينة:
تخفيف التورم و الألم باستخدام العلاج البدني و مسكنات الألم و المنشطات.
نصائح طبية للتعاش مع مرض الهيموفيليا
عليك اتباع تعليمات الطبيب بدقة, و التقيد بخطة العلاج التي رسمها لك.
– احرص على أخذ االقاحات اللازمة لك وإجراء فحوصات دورية.
– لا بد من اخبار مقدم الرعاية الصحية بإصابتك بالناعور.
– احرص على الذهاب لفحص أسنانك عند الطبيب بشكل منتظم.
– تأكد من معرفتك لجميع العلامات الدالة على وجود نزيف.
– تجنب استخدام الأدوية المسيلة للدم كالأسبرين و الإيبوبروفين و النابروكسين.
إن العناية بالأسنان و الفم أمر هام لجميع الأشخاص, و تزداد أهمية عندما يكون الشخض مصابا بالناعور, فهي تؤثر على صحته بشكل عام. الإهتمام المبكر بصحة الفم يساعد مريض الناعور كثيرا في منع حصول مضاعفات خطيرة خلال إجراءات الأسنان. قد يواجه المريض العديد من المشاكل المتعلقة بالفم و الأسنان كالعدوى و خلع الأسنان و علاج الأسنان المصابة و المتصدعة و أمراض اللثة, لذا ينصح بأن يكون لدى المريض طبيب أسنان يثق به ليساعده في إدارة مثل هذه المشكلات و مستعدا لاستقباله في الحالات الطارئة. يتوجب على طبيب ألأسنان أن يخبر المريض عن مدى خطورة كل إجراء يقوم به خصوصا فيما يتعلق بحقن المخدر الموضعي. إن الضرر الناتج عن إهمال استخدام فرشة الأسنان و الخيط أشد لدى مريض الناعور منه في الشخص الطبيعي. إن النزيف التلقائي في اللثة هو أول علامات إصابتها بمرض أو التهاب, وهنا تأتي أهمية استخدام كل من الخيط و فرشة الأسنان بشكل منتظم, حيث أنهما تقللان احتمالية التعرض لمشاكل في اللثة. قد يخشى بعض المرضى استخدام الفرشة و الخيط لاعتقادهم بأنهما السبب وراء نزيف اللثة, و هذا غير صحيح, حيث أنهما لا يمكن أن يسببا نزيفا إلا في حالة استخدامهما بشكل عنيف أو بسبب وجود لويحة سنية على سطح الخارجي للسن, و التي ينبغي إزالتها على الفور, فيؤدي ذلك إلى تحسن صحة اللثة و تقليل النزيف.[9] ويجب على الطبيب التعامل بحذر مع المريض في الحالات التالية:
1) علاج اللثة:
ففي حالة وجود مرض في اللثة فإنه يفضل البدء بالتقليح فوق اللثوي, يمكن بعد انخفاض حدة الألتهاب استخدام التقليح تحت اللثة. قد يحتاج العلاج إلى عدة جلسات لتفادي فقد الدم. في حال كان المريض في حاجة إلى جراحة في اللثة فلا بد من أن يشرح الطبيب للمريض خطورتها و التخطيط لها مسبقا.
2) البدلات النزوعة:
لا يوجد مانع من حصول المريض على بدلات نزوعة ما دامت مريحة له و يستطيع الحفاظ على صحة اللثة لديه.
3) تقويم الأسنان:
يجب أخذ الحذر و الإحتياطات اللا زمة عند تركيب جهاز التقوم لمرضى الناعور لتفادي إصابة اللثة.
4) الإجراءات الترميمية:
يمكن تأديتها بشكل طبيعي مع أخذ الإحتياطات اللازمة لحماية مخاطية الفم.
5) طب لب الأسنان:
تعد عملية علاج عصب السن منخفضة الخطورة لمرضى الناعور و لكن يجب قياس طول قناة اللب بدقة لتفادي عبور الأداة المستخدمة قمة جذر السن.
6) التخدير و مسكنات الألم:
يجب استخدام أنواع البنج الموضعي التي تحتوي على مضيق للأوعية حيث يساعد على تحسين الحالة و وقف النزيف, كما بمكن استخدام الارتشاح الشدقي دون استخدام أي إعاضة لعوامل التخثر. في حال الحاجة لاستخدام إحصار العصب السنخي السفلي فلابد من رفع مستويات عوامل التخثر في الدم مسبقا. و ينصح بتجنب استخدام مسكنات الألم التي تؤثر على عملية تخثر الدم مثل الأسبرين.
7) جراحة الفم و خلع الأسنان:
إن التخطيط المسبق لعمليات الفم الجراحية بما في ذلك خلع الأسنان البسيط مهم لتقليل مخاطر حصول نزيف أو كدمات أو تكون ورم دموي. لابد من استشارة الطبيب المعالج لحالة الناعور لدى المريض قبل أي إجراء جراحي, كما يفضل القيام بالعلاج بشكل غير راضح قدر الإمكان. في حالة حصول نزيف مستمر بسبب خلع أحد الأسنان فإنه يطلب من المريض أن يقوم بالعض على حزمة من الشاش لتقليل النزف, و يجب أيضا تفحص المنطقة و البحث عن أي جرح فيها و العمل على تنظيفه و خياطته. كما ينص المريض بعد الجراحة بالإبتعاد عن الأمور المهيجة للجرح كالتدخين و الإنفعالات النفسية.
8) العدوى الفموية:
يستطيع مريض الناعور تجنب الإصابة بأي عدوى فموية من خلال محافظته على صحة و نظافة فمه بشكل دائم. في حالة حصول العدوى فإنه يمكن استخدام المضادات الحيوية كالبنسلين و الإريثروميسين لمدة تتراوح بين 5 إلى 7 أيام.
9) طوارئ الأسنان:
يمكن لطوارئ الأسنان أن تقع في أي لحظه. و لكن لابد من تذكر أهمية التخطيط المسبق فبل أي علاج. إن من أكثر المشاكل الشائعة هي الألم الناتج عن التسوس و نزف أنسجة اللثة, لذا فإنه يتم إعطاء المريض مضادا حيويا أو يتم استئصال لب السن لإعطاء وقت كاف للتخطيط للعلاج اللازم, فمن المهم أن نتذكر أن طبيب الأسنان لا يعمل بشكل منفرد و إنما هو جزء من الفريق المشرف على علاج مريض الناعور و التخطيط للعلاج يتطلب إحاطة من الفريق كله بالمرض لتجنب خطورة حدوث مشاكل مستقبلية.
