الأمراض و المتلازمات الوراثية

مرض التكيس الكلوي عند الأطفال

هو وراثي يصيب الكلي مما يتسبب في تضخم الكلى و يؤتر على وظيفتها بسب تواجد اكياس عديدة على الكلي تحتوي على سائل خاص. أهم الأسباب ورائية “اذا كان يحمل أحد الأبوين ذلك الجين المسبب للمرض فإن بنسبة 50% يكون الأطفال معرضين للإصابة بالمرض. و طريقة نمو تلك الأكياس لا زالت مجهولة حتى الآن. يرتبط التكيس …

مرض التكيس الكلوي عند الأطفال Read More »

مرض القذامة التكوينية

هو مرض وراثي و يعتبر من أحد أمراض التقزم الشائعة والذي يحدث نتيجة خلل خلقي نادر أثناء تكون الغضاريف والعمود الفقري ويؤدى إلى القذامة ( التقزم ) . يتصف المصاب بهذا المرض بصغر الوجه وقصر الاطراف من بداية الاطوار الخلقية الاولية بالرحم. يعتبر هذا المرض من العيوب الخلقية , والتي تحصل نتيجة خلل مكتسب من …

مرض القذامة التكوينية Read More »

مرض اعتلال حسي حركي عصبي وراثي

مرض شاركوت ميري توث أو الضمور العصبي الشظوي هو مرض وراثي ، يرجع اسم المرض الى اسماء الاطباء الذين اكتشفوه بالبداية وهم جان مارتين شاركوت–عام 1886 و بيير ماري في فرنسا و هوارد هنري توث في جامعة كامبريدج و يسمى ايضاً مرض اعتلال اعصاب وراثي حركي و حسي يصيب الاعصاب المحيطية و يؤدي الى ضمور …

مرض اعتلال حسي حركي عصبي وراثي Read More »

مرض كرونز

مرض كرون من الأمراض النادرة , و يعتقد بأنه مرض وراثي. يزيد حدوثه في عرق اليهود حيث يبدأ عادة في الظهور في مقتبل العمر , بعد سن العاشرة إلى الخامسة والعشرين . نهاية الأمعاء الدقيقة وبداية الأمعاء الغليظة تعتبر المكان الذي يبدأ به المرض في أغلب الأحيان . ومرض كرون من الممكن أن يظهر في …

مرض كرونز Read More »

التثالث الصبغي 21

مرض خلقي ينتج بسبب خلل صبغي (كروموسومي) يؤدي إلى تشوهات جسمية وكذالك إعاقة عقلية.تسميات شائعة : المنغولية , البله المنغولي ,آلية حدوث المرض: تحتوي خلايا الإنسان على 46 صبغي ( كروموسوم) وهي عصيات تحمل الوحدات الوراثية . نصف هذا العدد(23) من الأم(البويضة) والنصف الأخر (23) من الأب (الحيوان المنوي). خلال عملية الانقسام الاختزالي للخلايا التناسلية …

التثالث الصبغي 21 Read More »

التهاب البريتوان الدوري

مرض حمى البحر الابيض المتوسط هو مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهابات تشمل البطن أو الصدر و يُصيب عادةً سكان مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط، خاصة الأرمن والعرب واليهود الشرقيين. خلل وراثي على الذراع القصير للصبغي رقم16,والمورثة المصابة بالخلل تدعى مورثة MEditerranean Fever مورثة (MEFV) التي ترمّز لبروتين يدعى pyrin وهو المسؤول عن تنظيم الاستجابة …

التهاب البريتوان الدوري Read More »

زيادة التجلط الخلقى

زيادة التجلط الخلقى هو مرض وراثي يحدث بسبب نقص في أحد عوامل التخثر أو التجلط ، مما يؤدي إلى زيادة فرصة حدوث جلطات دموية بداخل الأوعية الدموية. وراثية نتيجة لخلل أو طفرة في الجين إف 5 “F5”. – بعض من الاشخاص الذين لديهم خلل في الجين إف 5 لا يحدث لديهم تجلطات دموية وعائية . …

زيادة التجلط الخلقى Read More »

مرض العظم الزجاجي

مرض وراثي يصيب العظام ويؤدي إلى سهوله كسرها وغالبا ما يكون سبب تلك الكسور غير ظاهر. والأشخاص المصابين بهذا المرض غالبا ما يكون لديهم ضعف في العضلات و ليونة في المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي مما يؤدي إلى إعاقة في الحركة وتأخر في ممارسه الحياة الطبيعية. وراثية في جميع الأنواع الخاصة بهذا المرض. · و …

مرض العظم الزجاجي Read More »

متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر هي إحدى الحالات الجينية الشهيرة التي تصيب الرجال. و تحدث عادة نتيجة زيادة في الكروموسوم الجنسي X. و تصيب متلازمة كلاينفلتر رجل من كل خمسمائة أو ألف رجل. و يختلف تأثير متلازمة كلاينفلتر من شخص إلى آخر. و نظرا لأنها تؤثر على نمو الخصية، لذلك يكون هناك انخفاض في مستوى هرمون الذكورة التستوستيرون …

متلازمة كلاينفلتر Read More »

متلازمة بويرن

متلازمة بويرن أو متلازمة ويليام هي متلازمة وراثية أغلب الأطفال المصابين بها يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها ، وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما تزداد هذه العلامات مع التقدم في العمر و مع وجود عوق فكري، ارتفاع نسبة …

متلازمة بويرن Read More »

مرض عدم التنسج اللمفاوي التوتي المنشأ

Severe Combined Immunodeficiency – SCID ، Alymphocytosis, Glanzmann–Riniker syndrome, Severe mixed immunodeficiency syndrome,” and “Thymic alymphoplasia مرض عدم التنسج اللمفاوي التوتي المنشأ أو مرض نقص المناعه المركب الشديد هو مرض وراثي مكتسب يتميز بعدم وجود احد مكونات الجهاز المناعي الاساسية و هي خلايا تي و خلايا بي و التي تعمل على مقاومة الجسم للامراض و …

مرض عدم التنسج اللمفاوي التوتي المنشأ Read More »

مرض جانجليوسيدوسيس جي ام 2

Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من العمر، فيصاب بتخلف ذهني وعمى وشلل، قد يموت غالبا. …

مرض جانجليوسيدوسيس جي ام 2 Read More »

متلازمة رباعية الإكس

متلازمة XXXX متلازمة 4 اكس متلازمة 48, XXXX 48, XXXX Syndrome ، tetrasomy X, quadruple X متلازمة 4 اكس هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود عدد 4 من الكرموسوم اكس بدلاً من 2 كما في الحالات الطبيعية. و يصيب الاناث فقط. حدوث خلل عند انقسام الخلايا التناسلية “البويضة أو الحيوان المنوي” و ليس ناتج عن …

متلازمة رباعية الإكس Read More »

متلازمة وولف هيرشرون

: Wolf-Hirschhorn syndrome مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 4p16.3 – صغر حجم الولادة – تأخر شديد في النمو الحركي والفكري – صغر حجم الرأس، قصر العنق – عيوب في العيون – انحفاض قاعدة الأنف وكبر حجمها – الشفة الارنبية وشق الحنك – عيوب في الأعضاء …

متلازمة وولف هيرشرون Read More »

نقص التعظم الغضروفي

هو مرض وراثي و يعتبر من أحد أمراض التقزم الشائعة والذي يحدث نتيجة خلل خلقي نادر أثناء تكون الغضاريف والعمود الفقري ويؤدى إلى القذامة ( التقزم ) . يتصف المصاب بهذا المرض بصغر الوجه وقصر الاطراف من بداية الاطوار الخلقية الاولية بالرحم. يعتبر هذا المرض من العيوب الخلقية , والتي تحصل نتيجة خلل مكتسب من …

نقص التعظم الغضروفي Read More »

سرطان القولون

سرطان القولون هو سرطان الامعاء الغليظة، وهو يسمى أيضاً السرطان القولوني المستقيمي. معظم حالات سرطان القولون تبدأ من بوليبات “الزوائد اللحمية” ورمية غدية ، لكن نسبة صغيرة فقط من جميع الأنواع المختلفة من البوليبات “الزوائد اللحمية” التي تنشأ في القولون (حوالي 1%) هي التي تصير سرطانية فيما بعد. التغير من البوليب “الزوائد اللحمية” الورمي الغدي …

سرطان القولون Read More »

مرض التليف الكيسي

هو مرض وراثي ينتج عن فشل الغدد في تأدية وظيفتها الطبيعية (الغدد الخارجية الإفراز). وعادة تفرز الغدد الخارجية إفرازات مخاطية. كالدموع، اللعاب، وعصارات هاضمة إلى أعضاء مجوفة مثل الأمعاء أو مجاري الهواء (القصبات الهوائية). التليف الكيس من أكثر الأمراض الوراثية المميتة شيوعاً عند العرق الأبيض ، و هو مرتبط بوجود طفرات في الجين المعروف باسم …

مرض التليف الكيسي Read More »

التثالث الصبغي G

مرض خلقي ينتج بسبب خلل صبغي (كروموسومي) يؤدي إلى تشوهات جسمية وكذالك إعاقة عقلية.تسميات شائعة : المنغولية , البله المنغولي ,آلية حدوث المرض: تحتوي خلايا الإنسان على 46 صبغي ( كروموسوم) وهي عصيات تحمل الوحدات الوراثية . نصف هذا العدد(23) من الأم(البويضة) والنصف الأخر (23) من الأب (الحيوان المنوي). خلال عملية الانقسام الاختزالي للخلايا التناسلية …

التثالث الصبغي G Read More »

التهاب المصليات المتكرر

مرض حمى البحر الابيض المتوسط هو مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهابات تشمل البطن أو الصدر و يُصيب عادةً سكان مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط، خاصة الأرمن والعرب واليهود الشرقيين. خلل وراثي على الذراع القصير للصبغي رقم16,والمورثة المصابة بالخلل تدعى مورثة MEditerranean Fever مورثة (MEFV) التي ترمّز لبروتين يدعى pyrin وهو المسؤول عن تنظيم الاستجابة …

التهاب المصليات المتكرر Read More »