بالانجليزية : Diagnosis of Genetic Disorder
دراسة شجرة العئلة والقضة المرضية قد تكون الوسيلة الوحيدة لتشخيص كثير من الامراض ذات الوراثة المندلية.
الصيغة الصبغية :
ان دراسة الصبغيات وسلامتها من حيث العدد أو البنية يغيد في تشخيص الاضطرابات الصبغية وبعض الاضطرابات الموروثة بجينة مفردة وأحيانا بعض الامراض الشائعة كالسرطانات.
ويعمل على تلوين الصبغيات بشكل انتقائي مما يمكن من دراسة بنية صبعي ما, وكشف اي خلل فيه مهما صغر هذا الخلل والذي يصل أحيانا إلى دراسة جين واحد فقط.
تفاعل البوليمراز التسلسلي PCR :
يدرس المورثات على مستوى جزئي، ويفيد في تشخيص الامراض وتحديد نوع الطفرات وتحديد الحملة الذين لا يظهرون اي اعراض. تستخدم في الكشف عن المصابين والحملة في مراحل مبكرة وأثناء الحمل.
طرائق كيميائية مخبرية :
تعتمد على كشف منتجات المورثة المصابة بدلا من اللجوء إلى تحليل ال DNA على المستوى الجزيئي حيث ان الخلل في تعبير المورثة يدل على خلل في المورثة نفسها.
