متلازمة إإرسكوج Aarskog syndrome

متلازمة إإرسكوج Aarskog syndrome


متلازمة إإرسكوج Aarskog syndrome هي مرض وراثي يتميز المصاب به بقصر القامة، و وجود مشاكل في الوجه، و الجهاز الهيكلي و العضلي و التناسلي و ينتج عن طفرة في جين يسمى FGDY1 يوجد على الكروموسوم اكس x


الأعراض :
- قصر القامة
- تأخر النضوج الجنسي
- استداره الوجه
- اتساع العيون
- ارتخاء الجفون
- صغر حجم الأنف
- شكل غير طبيعي للوجه
- قصر أصابع اليد و القدم
- تأخر التسنين
- اختلال شكل الأذن
- غَضَنٌ قِرْدِيّ simian crease
- وجود فتق اربي
- خُصْيَةٌ غَيْرُ نَازِلَةٍ
- التخلف العقلي
- ضمود الصدر للداخل pectus excavatum


التشخيص :
- يتم من خلال الفحوص المخبرية و الجينية و الأشعة السينية و الفحص السريري.


العلاج :
- يعتمد على اصلاح العيوب جراحياً و كذلك قد توصف بعض الهرمونات الاصطناعية كهرمون النمو في حالة تأخر النمو.

Articles You Might Like

Share This Article

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on tumblr