Comments: 0 Posted by: admin Posted on: أغسطس 11, 2018

متلازمة إإرسكوج Aarskog syndrome


متلازمة إإرسكوج Aarskog syndrome هي مرض وراثي يتميز المصاب به بقصر القامة، و وجود مشاكل في الوجه، و الجهاز الهيكلي و العضلي و التناسلي و ينتج عن طفرة في جين يسمى FGDY1 يوجد على الكروموسوم اكس x


الأعراض :
- قصر القامة
- تأخر النضوج الجنسي
- استداره الوجه
- اتساع العيون
- ارتخاء الجفون
- صغر حجم الأنف
- شكل غير طبيعي للوجه
- قصر أصابع اليد و القدم
- تأخر التسنين
- اختلال شكل الأذن
- غَضَنٌ قِرْدِيّ simian crease
- وجود فتق اربي
- خُصْيَةٌ غَيْرُ نَازِلَةٍ
- التخلف العقلي
- ضمود الصدر للداخل pectus excavatum


التشخيص :
- يتم من خلال الفحوص المخبرية و الجينية و الأشعة السينية و الفحص السريري.


العلاج :
- يعتمد على اصلاح العيوب جراحياً و كذلك قد توصف بعض الهرمونات الاصطناعية كهرمون النمو في حالة تأخر النمو.