Comments: 0 Posted by: admin Posted on: أغسطس 11, 2018
متلازمة الحثل العضلي بالانجليزية: Steinert disease ، Myotonic Dystrophy ، Dystrophia Myotonica ، Myotonia Atrophica

تعريف:
متلازمة الحثل التأثري هي احد امراض الضمور العضلي الوراثية الناتجة عن خلل في الجينات يؤدي تدريجيا لإضعاف عضلات الجسم . وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة و المحافظة عليها .
يفقد الطفل الذي تم تشخيص إصابته بمرض الحثل العضلي القدرة تدريجيا على للقيام عمل الاشياء كالمشي ,والجلوس مستقيما ,و التنفس بسهولة و تحريك الذراعين واليدين . وقد يؤدي هذا الضعف المتزايد إلى مشاكل صحية أخرى .

الأسباب:
وراثية تؤدي الى خلل في العضلات.

أنواع متلازمة الحثل التأثري:

1- الحِثل العضلي من نوع دوشين (Duchenne Muscular Dystrophy) :
هو أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعا و اكثره شدة . يصيب حوالي طفل واحد من بين 3500 من الذكور .( أما بالنسبة للفتيات فهن يحملن الجين المسؤول عن المرض ولكن الأعراض في العادة لا تظهر عليهن)و لذلك فهذا المرض يصيب الذكور فقط و نادرا ما تظهر الاعراض على الاناث . ويحدث هذا النوع بسبب مشكلة في الجين الذي تصنع بروتين الدستروفين (dystrophin)والذي بدونه تتدهور العضلات ويشعر الطفل بالضعف .

2- الحِثل العضلي من نوع بيكر(Becker muscular Dystrophy) :

هذا النوع يشبه النوع السابق ( دوشين ) ولكنه اقل شيوعا و اقل شدة و هو ايضا يصيب الذكور فقط فيصيب حوالي طفل واحد من بين 300,000 ذكر وسبب حدوثه هو نقص انتائج بروتين الديستروفين (dystrophin) ايضا و لكن الكمية المنتجة افضل من مرض الدوشين .

3- الحثل التأتُّري العضلي (Myotonic dystrophy):
يعرف أيضا باسم مرض ستينيرت (Steinert’s disease)وهو النوع الأكثر شيوعا عند البالغين. مع ان نصف الحالات المصابة بالمرض تم تشخيصها دون سن العشرين وسبب الإصابة هو زيادة جزئية في احد الجينات بمعدل أكثر من الطبيعي. وقد تظهر الأعراض في اي مراحل العمر و قد تصيب الاطفال و الرضع لو كان احد الوالدين ايضا مصاب بالمرض.و سمي التأتر العضلي لان العضلة لا ترتخي بالشكل الطبيعي عند الضرب عليها.كما قد يصيب الذكور و الاناث و هو ينتقل بالوراثة السائدة.

4- الحِثل العضلي الطرفي (Limb-girdle muscular dystrophy):
يصيب هذا النوع الذكور و الاناث على السواء وتبدأ أعراض هذا النوع في الغالب بالظهور بين سن الثامنة و الخامسة عشر ويتطور هذا المرض ببطء فيصيب عضلات الحوض والكتفين والظهر . وتختلف شدة ضعف العضلات من شخص لآخر . فقد يظهر ضعف غير حاد لدى بعض الأطفال بينما قد يحدث عجز حادة في البعض الاخر و قد لا يستطيع البالغين التنقل إلا باستخدام الكرسي المتحرك.

5- الحِثل العضلي الوجهي اللوحي العضدي (Facioscapulohumeral muscular dystrophy):
يصيب يصيب هذا النوع الذكور و الاناث على السواء, وتبدأ الإعراض عادة بالظهور أثناء سنوات المراهقة .ويميل هذا النوع للتطور بشكل بطيء .

6– الحثل العضلي الاقصى (distal)
7- حثل عضلة العينين (ocular)
8- الحثل العيني الحلقي(oculopharyngeal)
9- مرض ايميري- دريفس(Emery-Dreifuss).

الأعراض و العلامات:
عادة ما ينمو الأطفال المصابين بالمرض بشكل طبيعي أثناء سنواتهم الأولى.ولكن مع الوقت تظهر الاعراض الاولية للمرض, فالطفل المصاب بالمرض قد يبدأ بالتعثر, والترنح (مع تباعد القدمين عند المشي ) وصعوبة صعود السلالم والمشي على أطراف الأصابع بدون وضع كعب القدم على الأرض. وقد يجد الطفل صعوبة في الوقوف عندما يكون جالسا أو يجد صعوبة في دفع الأشياء مثل العربة أو الدراجة. ومن الشائع أيضا ان يظهر للأطفال اليافعين المصابين بالمرض تضخم لعضلة الساقين وهي حالة تسمى ضخامة كاذبة لعضلة الساق(Calf Pseudohypertrophy) نتيجة لضمور و موت النسيج العضلي استبدالها بالدهون .

التشخيص:
عندما يشك الطبيب في البداية بإصابة الطفل بالمرض, فمن المحتمل أن يقوم بعمل الكشف السريري و جمع معلومات عن شجرة العائلة و طرح اسئلة المشاكل الاخرى المصاحبة – خصوصا تلك التي تصيب العضلات –و التي من المتوقع ان يعاني منها الطفل.
بالإضافة إلى ذلك , قد يقوم الطبيب بعمل مجموعة تحاليل لتحديد نوع الحِثل العضلي الذي يعاني منه الطفل و استبعاد أمراض أخرى مشابهه. وقد تشتمل هذه التحاليل على فحص للدم لقياس مستويات انزيم العضلات المسمى كرياتين كيناز( Creatine Kinase) وهو أنزيم يرتفع مستواه في الدم عندما تكون تدهور ألياف العضلات . والمستويات العالية من هذا الأنزيم تشير إلى احتمال وجود مسبب لتلف العضلات. كما قد يطلب الطبيب من المريض إجراء فحصا للدم اضافي لفحص المادة الوراثية المعروف بالحمض النووي (DNA)للتحقق من عدم وجود خلل في احد الجينات أو يطلب اخذ خزعة ( عينة ) من العضلة لفحص أنسجة العضلة و الكشف عن شكل تاثر العضلة و الكشف على بروتين الدستروفين (Dystrophin) و هو بروتين يساعد خلايا العضلات للحفاظ على شكلها وطولها والذي بدونه تفقد العضلة مزاياها وتتدهور . اضافة الى الكشف عن بروتينات عضلة اخرى.

العلاج:

بالرغم من عدم اكتشاف الأطباء لعلاج شافي للمرض إلى الآن ,الا انه هناك محاولات من الأطباء لتحسين وظائف العضلات والمفاصل وإبطاء عملية تدهور وظيفة العضلات للأطفال المصابون بالمرض.
ويصاحب المرض تدهور مستمر في الألياف العضلية , لذلك فقد يمر الطفل بمراحل مختلفة من تطور المرض مما يتطلب أنواع مختلفة من العلاج .ففي المراحل الأولى للمرض , يتم العناية بالمريض عن طرق العلاج الطبيعي , و دعم المفاصل بالجبائر و غالبا ما يتم استخدام ادوية مشتقات الكورتيزون ( prednisone). أما المراحل التالية, قد يلجا الأطباء لاستخدام أجهزة التعويضية ،مثل:
- العلاج الطبيعي و الجبائر لتقوية و تحسين مرونة الجسم .
– الكراسي المتحركة الكهربائي والدراجات الصغيرة لتحسين الحركة و التنقل .
– جهاز تنفس لمساعدته على القيام بعملية التنفس.
– الأجهزة الآلية لمساعدة الطفل على بالمهام اليومية الروتينية .