متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم p36 1
هى متلازمة تحدث نتيجة فقدان جزء صغير من الحامض النووى DNA ينتج عنه الكثير من الأعراض .
الفئة العمرية الأكثر عرضة :
هو مرض يحدث خلال مراحل تطور الجنين .
أعراض متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم p36 1
تشوه فى الوجه حيث يكون يمتلك أصحاب تلك المتلازمة حجم وجه صغير
حيث يكون الوجه قصر وعريض .
حواجب مستقيمة وعينين عميقتين و أنف مستقيمة و أنف مدببة .
تشوه فى الأذنين حيث تكون ملفوفه للخلف .
الكثير منهم لديهم صعوبات فى التعلم .
ليس لديهم القدرة على تكوين كلمات , نسبة قليلة منهم لديهم القدرة على تكوين كلمتين .
لديهم مشاكل فى القلب.
يصابون بالصرع .
اضطرابات سلوكية.
اضطرابات فى السمع والبلع.
مشاكل فى الجهاز التنفسى.
وهن فى العضلات.
تشوهات تناسلية.
أسباب متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم p36 1
فقدان جزء صغير من الحامض النووى DNA فى المنطقه 36 من الكرموسوم رقم واحد ( الذى يعتبر أكبر
الكرموسومات حجماً) ٬ وتحديداً على الذراع الأقصر للكرموسوم والذراع الأقصر يطلق عليه P .
من هنا جاءت تسمية هذه المتلازمة بهذا الاسم ويترتب على هذا العديد من الأعراض التى تتراوح من شخص
لآخر تبعاً لكمية الحامض النووى المفقود ٬ فكلما كانت الكمية أكبر كلما كانت الأعراض أكثر.
تشخيص متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم p36 1
يعتمد التشخيص على فحص المادة الجينية لدى المصاب عن طريق اختبارين يمكن من خلالهم رسم
الكروموسومات ومن ثم معرفة حدوث خلل من عدمه.
اختبار (FISH) .
اختبار (CGH) .
علاج متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم p36 1
لا يوجد علاج بعينيه لتلك المتلازمة ولكن يتقصر دور العلاج هنا على معالجة الأعراض الناتجة من ذلك الخلل عن
طريق العرض على أخصائيي الأنف والأذن والحنجرة وأخصائي القلب وأخصائيين نفسيين .
يوضع برنامج العلاج حسب الأعراض الناتجة ٬ بحيث يتجه العلاج للتعامل مع المشاكل المترتبة على المرض و
ليس إنهاء المرض بشكل كامل .
كلما كان التشخيص والعلاج مبكراً كلما كانت النتائج أفضل.
من المهم إحاطة أصحاب تلك المتلازمة بالحب والصبر و الفهم الجيد للقدراتهم العقلية والجسدية.
تم تسجيل حالات استطاعوا التواصل مع البيئة المحيطة بيهم وبعض الحالات لم تستجب.
الوقاية من متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم p36 1
تكمن الوقاية من تلك المتلازمة فى رسم الخريطة الجينية لكل جنين والمتابعة الجيدة للجنين أثناء شهور الحمل .
مضاعفات متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم p36 1
تكمن مضاعفات تلك المتلازمة من أعراضها فمن الممكن أن تؤدى إلى كثير من المضاعفات مثل :
أمراض القلب وما يترتب عليها من مضاعفات ( حدوث فشل فى الدوره الدمويه ) والوفاة.
اضطرابات سلوكية ومما يترتب عليه من رعاية خاصة .
اضطرابات فى السمع والنطق ومما بترتب عليه من انعزاله عن العالم المحيط به .
تعثر فى التعلم وتأخر فى التعلم .
