متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم p36 ­1

Share Article

متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم p36 ­1

هى متلازمة تحدث نتيجة فقدان جزء صغير من الحامض النووى DNA ينتج عنه الكثير من الأعراض .

الفئة العمرية الأكثر عرضة :

هو مرض يحدث خلال مراحل تطور الجنين .

أعراض متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم p36 ­1

تشوه فى الوجه حيث يكون يمتلك أصحاب تلك المتلازمة حجم وجه صغير

حيث يكون الوجه قصر وعريض .

حواجب مستقيمة وعينين عميقتين و أنف مستقيمة و أنف مدببة .

تشوه فى الأذنين حيث تكون ملفوفه للخلف .

الكثير منهم لديهم صعوبات فى التعلم .

ليس لديهم القدرة على تكوين كلمات , نسبة قليلة منهم لديهم القدرة على تكوين كلمتين .

لديهم مشاكل فى القلب.

يصابون بالصرع .

اضطرابات سلوكية.

اضطرابات فى السمع والبلع.

مشاكل فى الجهاز التنفسى.

وهن فى العضلات.

تشوهات تناسلية.

أسباب متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم p36 ­1

فقدان جزء صغير من الحامض النووى DNA فى المنطقه 36 من الكرموسوم رقم واحد ( الذى يعتبر أكبر

الكرموسومات حجماً) ٬ وتحديداً على الذراع الأقصر للكرموسوم والذراع الأقصر يطلق عليه P .

من هنا جاءت تسمية هذه المتلازمة بهذا الاسم ويترتب على هذا العديد من الأعراض التى تتراوح من شخص

لآخر تبعاً لكمية الحامض النووى المفقود ٬ فكلما كانت الكمية أكبر كلما كانت الأعراض أكثر.

تشخيص متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم p36 ­1

يعتمد التشخيص على فحص المادة الجينية لدى المصاب عن طريق اختبارين يمكن من خلالهم رسم

الكروموسومات ومن ثم معرفة حدوث خلل من عدمه.

اختبار (FISH) .

اختبار (CGH) .

علاج متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم p36 ­1

لا يوجد علاج بعينيه لتلك المتلازمة ولكن يتقصر دور العلاج هنا على معالجة الأعراض الناتجة من ذلك الخلل عن

طريق العرض على أخصائيي الأنف والأذن والحنجرة وأخصائي القلب وأخصائيين نفسيين .

يوضع برنامج العلاج حسب الأعراض الناتجة ٬ بحيث يتجه العلاج للتعامل مع المشاكل المترتبة على المرض و

ليس إنهاء المرض بشكل كامل .

كلما كان التشخيص والعلاج مبكراً كلما كانت النتائج أفضل.

من المهم إحاطة أصحاب تلك المتلازمة بالحب والصبر و الفهم الجيد للقدراتهم العقلية والجسدية.

تم تسجيل حالات استطاعوا التواصل مع البيئة المحيطة بيهم وبعض الحالات لم تستجب.

الوقاية من متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم p36 ­1

تكمن الوقاية من تلك المتلازمة فى رسم الخريطة الجينية لكل جنين والمتابعة الجيدة للجنين أثناء شهور الحمل .

مضاعفات متلازمة الحذف الجيني فى كروموسوم p36 ­1

تكمن مضاعفات تلك المتلازمة من أعراضها فمن الممكن أن تؤدى إلى كثير من المضاعفات مثل :

أمراض القلب وما يترتب عليها من مضاعفات ( حدوث فشل فى الدوره الدمويه ) والوفاة.

اضطرابات سلوكية ومما يترتب عليه من رعاية خاصة .

اضطرابات فى السمع والنطق ومما بترتب عليه من انعزاله عن العالم المحيط به .

تعثر فى التعلم وتأخر فى التعلم .

You might also like

Hello world!

Welcome to WordPress. This is your first post. Edit or delete it, then start writing!

#Mindey

@mindey