تعريف:
متلازمة الصبغي اكس الهش هي متلازمة وراثية تعد من أكثر المتلازمات انتشارا فهي تلي متلازمة داون من حيث انتشارها بوصفها من أنواع الشذوذ الكروموسومي المرتبط بالإعاقة العقلية.
وسمي المرض باسم كروموسوم اكس المكسور (أو هششت اكس Fragile X syndrome) نظرا لملاحظة الأطباء وجود قابلية لكروموسوم اكس للانكسار عند القيام بتحليل ا لدم تحت المجهر وذلك بعد زراعته تحت ظروف معينة.ومع تقدم الطب اكتشف الأطباء أن المورث(الجين)المسبب للمرض موجود في نفس المنطقة التي ينكسر فيها الكروموسوم وهو في طرف الذراع الطويلة لكروموسوم اكس).
الأسباب:
وراثية نتيجة لخلل أو طفرة بالجين FMR1 على الصبغي X.
الأعراض و العلامات:
أعراض متلازمة كروموسوم اكس المكسور متفاوتة وفي العادة تشمل ما يلي:
– إعاقات عقلية تتراوح بين صعوبات تعلم إلى تأخر عقليّ
– قصور في الانتباه و نشاط مفرط
– قلق و مزاج متقلبّ
– سلوكيات مشابهة للمصابين بمرض التوحد
– استطالة الوجه, آذان كبيرة , تسطّح باطن القدم ,
– ليونة في المفاصل, بخاصّة مفاصل الأصابع.
– إصابة الأولاد أكثر شدّة منها في البنات . فبينما يصاب معظم الأولاد بتأخر العقليّ , فان ثلث إلى نصف عدد البنات يصبن بتأخر عقلي ملحوظ , والباقي من البنات يكن طبيعيات من الناحية العقلية او يكون لديهن فقط صعوبات في التعلم.بينما يعاني كلا الجنسين من اضطرابات سلوكية وعاطفية.
التشخيص:
التاريخ العائلي و العلامات السريرية و التحليل الجيني و ذلك بتحليل المورث أف إم أر رقم واحد.ويتم ذلك بسحب عينة من الدم ثم يرسل إلى مختبر خاص بالوراثة الجزيئية. وقيمة هذا التخليل تقريبا 200-300 دولار ،ويوجد العديد من المختبرات التي تقومك بأجراء الاختبار . وقد استعيض بهذا التحليل منذ عام 1992 عن التحليل القديم والذي يعتمد على تحليل الكروموسومات والبحث تحت المجهر لتأكد إذا ما كان الكثير من كروموسومات اكس مكسورة ام لا.
العلاج:
ليس هناك في الوقت الحالي علاج يشفي متلازمة X الهش ولكن لاشكان تقديم التعليم والتدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء الأطفال يساعدهم على اكتسابالمهارات الاجتماعية والتي تساعدهم على التكيف مع المجتمع الذي يعيشون فيه.
ومن خلال عمل البرامج المتكاملة والتي تتضمن علاجا سلوكيا لتعديل السلوكيات الخاطئة فانذلك سيجعلهم أكثر قدرة على إظهار قدراتهم العقلية والوصول بهم إلى إظهار قدراتهم الكامنة التي لا تظهر من دون رعاية وتأهيل.
العديد من أطفال متلازمة كروموسوم اكس المكسور لديهم نشاط زائد وضعف في التركيز لذلك قد يستفيدون من بعض العقاقير كعقار الريتالين كما قد يساعدهم العلاج السلوكي ولسيكولوجي تعديل السلوكيات الخاطئة التي ربما يكتسبونها
هناك العديد من الأخصائيين الذين ربما يستفيد منهم الأطفال الذين لديهم صعوبات تعلم و تأخر عقلي وهؤلاء هم: طبيب الأطفال الإنمائي( Developmental Pediatrician )،الطبيب النفسي، أخصائيين النفسيين،و أخصائيي التعليم الخاص،وأخصائيي النطق واللغة ،والعلاج الوظيفي والطبيعي،و الإحصائيين الاجتماعيين .توجد هذه التخصصات في العديد من المستشفيات ومراكز التأهيل.
