Comments: 0 Posted by: admin Posted on: أغسطس 11, 2018
متلازمة اندماج مقدم الدماغ بالانجليزية : Holoprosencephaly HPE, arhinencephaly

تعريف :
متلازمة اندماج مقدم الدماغ هو مرض وراثي خلقي يتميز بعدم انقسام في الدماغ إلى فصوص فيكون هناك فص واحد و يعرف بالدماغ الغير منقسم (holoprosencephaly) كما يكون حجم الدماغ صغير و يحدث أثناء الأسابيع القليلة الأولى(الأسبوع الخامس والسادس) من الحياة داخل الرحم، ويتسم بعدم النمو الطبيعي لدماغ الجَنينِ، وبالتالي عدم حصول التَشَطُّر الناقِص في الدِّماغ المُقَدَّم للجَنينِ،( الانقسام بين الدِماغِيّ والنِصْفَين الجانِبِيّين للكُرَةِ المُخِّيَّة)، ويتسبب عادة في حدوث خلل في تطور الوجهه وفي بنية الدماغ ووظيفته يتراوح بين تشوهات يمكن أن تكون معتدلة أو حادة.

الأسباب:
وراثية ناتجة عن خلل جيني.

الأعراض و العلامات:
هناك عدم انماط و كل نمط له من العلامات و الاعراض التي تميزه و اليكم اهم الانماط:

1-النمط الحاد: HPE alobar or semilobar

يتميز بالصفات التالية :
1- قِرْدِيَّةُ الرَّأْس (cebocephaly) أو عدم تخلق الفك العلوي (premaxillary agenesis)
2-صغر الرأس (microcephaly) و تأخر بالغ في التطور (profound developmental delay)
3-تشنج الأطراف الأربعة (spastic quadriparesis)
4- نوبات صرعية seizures و فشل في النمو (failure to thrive)

2- النمط المعتدل (labor HPE) :
يترافق بمظاهر وجهية طبيعية أو تشوهات وجهية متوسطة مثل :
1-تقارب عيني ocular hypotelorism
2-لجام شفوي علوي شاذ abnormal superior labial frenulum ,(قاطعة واحدة في متوسط الفك العلوي) single median maxillary incisor,
3-الحنك محدب أو مقوس بشكل كبير (سقف الحنك عالي) high-arched palate.
بالإضافة إلى صغر في الرأس microcephaly و تأخر في التطور developmental delay و تشوهات عصبية بسيطة مثل الخشام (فقد القدرة على الشم) anosmia.

تعتبر الـ HPE كجزء من متلازمة التشوه المتعدد(multiple malformation syndrome) حيث تحدث الـ HPE المفردة Isolated HPE بسبب طفرة تصيب جين وحيد أما أشكال الـ HPE التناذرية Syndromic forms of HPE فيكون سببها الانحرافات الصبغية أو الطفرات التي تصيب مورث واحد حيث يعتبر تثلث الصبغي 13 من أهم أسباب الـ HPE .

التشخيص:
يمكن إجراء التصوير العصبي لإثبات التشخيص الـ HPE .
كما يجب على المرضى أن يقوموا بتحليل الصبغيات chromosome analysis وذلك لاستثناء الشكل التناذري من الـ HPE .
يعتقد بأنه من المفيد جداً البحث عن الطفرات في المورث SHH عند العائلات حيث ينعزل الـ HPE كصفة جسمية سائدة .

العلاج:
لا يوجد علاج محدد و ذلك بسبب ارتفاع معدلات الوفاه بعد الولادة بفترة قصيرة جداً.