Comments: 0 Posted by: admin Posted on: أغسطس 11, 2018
متلازمة انعدام تلافيف الدماغ
متلازمة ميلر – ديكر

بالانجليزية : Miller–Dieker syndrome، Lissencephaly

تعريف:
مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 17P13

الاعراض و العلامات:
– مشاكل النوم
– الصرع
– تأخر شديد في النمو الحركي والفكري
– عيوب في الأعضاء التناسلية
– الارتخاء العام.
– يكون مصحوب بالأمراض القلبية الخِلْقية الآتية :
– بقــاء واستمرار القناة الشريانية بين القوس الأبهــرى والشريــان الرئوي الأيســر Patent Ductus Arteriosus

التشخيص:
من خلال التاريخ العائلي و الفحص الجيني و العلامات الظاهرة و الأشعة المقطعية تظهر أن سطح الدماغ أملس وبدون التعاريج المعتادة.

العلاج:
لا يوجد علاج مخصص سوى اصلاح العيوب الخلقية ان وجدت.