متلازمة ايس سميث النوع الاول Aase-Smith syndrome I

متلازمة ايس سميث النوع الاول Aase-Smith syndrome I: متلازمة التشوهات الخلقية (العيوب الخلقية) التي تتميز بوجود استسقاء في الرأس و الحنك المشقوق، واعوجاج المفاصل الحاد (التقلصات مشترك). ويمكن أن تشمل غيرها من الحالات الشاذة مثل وجود آذان مشوه، إطراق (تدلى) في الأجفان، وعدم القدرة على فتح الفم بشكل كامل، وعيوب القلب، وحنف القدم. أصابع رقيقة مع المفاصل غائبة، وخفض الطويات على المفاصل وعدم القدرة على اتخاذ قبضة كاملة.
يتم توريث متلازمة باعتبارها سمة جسمية مسيطرة، تنتقل من جيل إلى جيل، مما يؤثر على كل من الذكور والإناث. هذا حسب اقوال ال dysmorphologists الأمريكية (خبراء عيوب الولادة ) جون اسي وديفيد ووكر سميث.

Articles You Might Like

Share This Article

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on tumblr