Comments: 0 Posted by: admin Posted on: أغسطس 11, 2018

متلازمة ايس سميث النوع الاول Aase-Smith syndrome I: متلازمة التشوهات الخلقية (العيوب الخلقية) التي تتميز بوجود استسقاء في الرأس و الحنك المشقوق، واعوجاج المفاصل الحاد (التقلصات مشترك). ويمكن أن تشمل غيرها من الحالات الشاذة مثل وجود آذان مشوه، إطراق (تدلى) في الأجفان، وعدم القدرة على فتح الفم بشكل كامل، وعيوب القلب، وحنف القدم. أصابع رقيقة مع المفاصل غائبة، وخفض الطويات على المفاصل وعدم القدرة على اتخاذ قبضة كاملة.
يتم توريث متلازمة باعتبارها سمة جسمية مسيطرة، تنتقل من جيل إلى جيل، مما يؤثر على كل من الذكور والإناث. هذا حسب اقوال ال dysmorphologists الأمريكية (خبراء عيوب الولادة ) جون اسي وديفيد ووكر سميث.