متلازمة تيرنر

بالانجليزية:
Turner syndrome , Ullrich-Turner syndrome , Gonadal dysgenesis, 45 XO

تعريف:
متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية.

الأسباب:
وراثية حيث يكون مجموع كروموزومات الخلية 45 بدلا من 46-هناك كروموسوم جنسي أنثوي واحد فقط 45XO
و تحدث حالة واحدة لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة – يصيب هذا المرض الإناث فقط

الاعراض و العلامات:
– قد تكون العلامة الأولى هو انتفاخ القدمين عند الولادة
– تكون الأنثى المصابة قصيرة القامة و إذا لم تعالج الفتاة فالحد الأقصى للطول سيكون حوالي 140 سم و مع العلاج بالهرمونات بشكل مبكر يتحسن الطول بشكل جيد
– يتأثر النضج الجنسي عند الإناث المصابات بسبب عدم تطور المبيضين عندهن بشكل طبيعي و بالتالي لا يحدث البلوغ بشكل طبيعي إلا إذا تلقت الفتاة الهرمونات بشكل دوائي
– بشكل عام كل أنثى مصابة بمتلازمة تورنر تكون عقيمة و غير قادرة على الإنجاب
– تكون الرقبة مجنحة أي هناك ثنية جلدية على كل جانب من العنق
– يكون منبت الشعر منخفضاً في الخلف و يمتد من القفا ليصل للعنق
– انسدال في الأجفان
– ارتكاز منخفض للأذنين
– قد تصاب الكلية و يرتفع التوتر الشرياني
– قد يصاب القلب
– قد يشاهد نقص في السمع
– قد تشاهد زيادة في الوزن
– قد يشاهد الداء السكري
– قد يحدث الساد في العينين
– وقد تصاب الغدة الدرقية
– قد تعاني الفتاة من صعوبات التعلم خاصة في الرياضيات و قراءة الخرائط
– تشوهات بسيطة في عظام اليد و مفصل المرفق
– تتأثر الفتاة نفسياً نتيجة هذه الاختلافات في المظهر

التشخيص :
التاريخ الصحي العائلي و الفحص السريري للتعرف على العلامات المرضية و قد لا تكون واضحة، وقد يبدأ الشك في حالة الفشل الدراسي، عدم أنتظام الدورة الشهرية، أو عدم الحمل، والتشخيص يكون عن طريق الصورة الكروموسومية.

العلاج:
لا يوجد علاج شافٍ و جذري لهذه الحالة كأغلب الشذوذات الصبغية , و لكن هناك مجموعة من العلاجات التي تحاول تصحيح الخلل في عمل الأجهزة و خاصة النمو الجسدي و النضج الجنسي:
– فالعلاج بهرمون النمو يحسن من النمو الطولي عند الفتاة و قد تصل الفتاة للطول الطبيعي كرفيقاتها , خاصة إذا تم البدء بهذا العلاج بشكل مبكر. و هناك مخططات نمو خاصة لمراقبة الطول عند المصابات
– العلاج الآخر هو تعويض الاستروجين وهذا سيساعد الفتاة على البدء باكتساب بعض علامات البلوغ الجنسي كنمو الثديين و أحياناً حدوث الطمث , و نبدأ هذا العلاج بعمر 12 إلى 13 سنة عادةً.
– يمكن في بعض الحالات إحداث الحمل عند ممن يرغبن من المصابات بواسطة التلقيح الصناعي خارج الجسم in vitro fertilization و لكن البيضة تكون من أنثى أخرى متبرعة و يقوم الطبيب بوضع البيضة الملقحة في رحم المصابة بمتلازمة تورنر

حالات مشابهة :
متلازمة نونان Nonan Syndrome، وتلك تنتقل عن طريق الوراثة السائدة Autosomal Domenant، حيث قصر القامة، قصر الرقبة، انخفاض حد الشعر في الرقبة من الخلف، تورم الأطراف