متلازمة تيرنر

Share Article

متلازمة تيرنر
متلازمة 45 XO
متلازمة اولريخ-ترنر
متلازمة خلل تكويني قندي

بالانجليزية:
Turner syndrome , Ullrich-Turner syndrome , Gonadal dysgenesis, 45 XO

تعريف:
متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية.

الأسباب:
وراثية حيث يكون مجموع كروموزومات الخلية 45 بدلا من 46-هناك كروموسوم جنسي أنثوي واحد فقط 45XO
و تحدث حالة واحدة لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة – يصيب هذا المرض الإناث فقط

الاعراض و العلامات:
– قد تكون العلامة الأولى هو انتفاخ القدمين عند الولادة
– تكون الأنثى المصابة قصيرة القامة و إذا لم تعالج الفتاة فالحد الأقصى للطول سيكون حوالي 140 سم و مع العلاج بالهرمونات بشكل مبكر يتحسن الطول بشكل جيد
– يتأثر النضج الجنسي عند الإناث المصابات بسبب عدم تطور المبيضين عندهن بشكل طبيعي و بالتالي لا يحدث البلوغ بشكل طبيعي إلا إذا تلقت الفتاة الهرمونات بشكل دوائي
– بشكل عام كل أنثى مصابة بمتلازمة تورنر تكون عقيمة و غير قادرة على الإنجاب
– تكون الرقبة مجنحة أي هناك ثنية جلدية على كل جانب من العنق
– يكون منبت الشعر منخفضاً في الخلف و يمتد من القفا ليصل للعنق
– انسدال في الأجفان
– ارتكاز منخفض للأذنين
– قد تصاب الكلية و يرتفع التوتر الشرياني
– قد يصاب القلب
– قد يشاهد نقص في السمع
– قد تشاهد زيادة في الوزن
– قد يشاهد الداء السكري
– قد يحدث الساد في العينين
– وقد تصاب الغدة الدرقية
– قد تعاني الفتاة من صعوبات التعلم خاصة في الرياضيات و قراءة الخرائط
– تشوهات بسيطة في عظام اليد و مفصل المرفق
– تتأثر الفتاة نفسياً نتيجة هذه الاختلافات في المظهر

التشخيص :
التاريخ الصحي العائلي و الفحص السريري للتعرف على العلامات المرضية و قد لا تكون واضحة، وقد يبدأ الشك في حالة الفشل الدراسي، عدم أنتظام الدورة الشهرية، أو عدم الحمل، والتشخيص يكون عن طريق الصورة الكروموسومية.

العلاج:
لا يوجد علاج شافٍ و جذري لهذه الحالة كأغلب الشذوذات الصبغية , و لكن هناك مجموعة من العلاجات التي تحاول تصحيح الخلل في عمل الأجهزة و خاصة النمو الجسدي و النضج الجنسي:
– فالعلاج بهرمون النمو يحسن من النمو الطولي عند الفتاة و قد تصل الفتاة للطول الطبيعي كرفيقاتها , خاصة إذا تم البدء بهذا العلاج بشكل مبكر. و هناك مخططات نمو خاصة لمراقبة الطول عند المصابات
– العلاج الآخر هو تعويض الاستروجين وهذا سيساعد الفتاة على البدء باكتساب بعض علامات البلوغ الجنسي كنمو الثديين و أحياناً حدوث الطمث , و نبدأ هذا العلاج بعمر 12 إلى 13 سنة عادةً.
– يمكن في بعض الحالات إحداث الحمل عند ممن يرغبن من المصابات بواسطة التلقيح الصناعي خارج الجسم in vitro fertilization و لكن البيضة تكون من أنثى أخرى متبرعة و يقوم الطبيب بوضع البيضة الملقحة في رحم المصابة بمتلازمة تورنر

حالات مشابهة :
متلازمة نونان Nonan Syndrome، وتلك تنتقل عن طريق الوراثة السائدة Autosomal Domenant، حيث قصر القامة، قصر الرقبة، انخفاض حد الشعر في الرقبة من الخلف، تورم الأطراف

You might also like

Hello world!

Welcome to WordPress. This is your first post. Edit or delete it, then start writing!

#Mindey

@mindey