متلازمة روثموند تومسون Rothmund Thomson syndrome
هو مرض نادر يصيب أجزاء مختلفة من الجسم خصوصاً الجلد .
الفئة العمرية الأكثر عرضة :
أكثر انتشاراً في الأطفال .
أعراض متلازمة روثموند تومسون
تبدأ أعراض المتلازمة باحمرار في الوجنتين ثم ينتشر هذا الاحمرار ليصبح
طفح جلدي يمتد إلى الذراعين والأرجل مما يسبب تغير لون الجلد عن
اللون الطبيعي
تضخم الأوعية الدموية تحت الجلد .
يصبح شعر الرأس والرموش والحواجب مجعداً .
يصبح نمو الجسم بطيئاً .
مشاكل في الجهاز الهضمي مثل الإسهال المزمن والقئ.
مشاكل في الأسنان والأظافر .
الإصابة بمرض المياه البيضاء الذي يسبب عتامة عدسة العين .
زياده احتمالية الإصابة بسرطان العظم أو الجلد .
أسباب متلازمة روثموند تومسون
حدوث طفرات وراثيه في جين ريكل RECQL4 gene) ٤) في ثلثي الحالات .
السبب الفعلي لهذه المتلازمة غير معروف في حوالي ثلث الحالات ٬ إلا أن بعض الباحثين يرجعوا الأمر إلى
تغيرات وراثية في الكرموسوم السابع أو الثامن .
تورث هذه المتلازمة كمرض جسدي متنحي أي أنه يلزم أن يكون كلا الأبوين مصاباً بها لتنقل للجنين .
سرطان العظم .
تشخيص متلازمة روثموند تومسون
من خلال الأعراض المميزة للمتلازمة خصوصاً وجود الطفح الجلدي بالإضافة إلى اتنين أو أكثر من الأعراض
السابق ذكرها .
أخذ عينة من الجلد وفحصها مجهرياً .
علاج متلازمة روثموند تومسون
يشمل الأمر علاج الأعراض الخاصة بالمتلازم مثل :
علاج تضخم الأوعية الدموية باستخدام الليزر .
علاج الطفح الجلدي .
علاج المياه البيضاء .
الوقاية من متلازمة روثموند تومسون
استخدام كريم واقي للشمس قبل التعرض لأشعة الشمس الضارة .
الحصول على الفيتامينات مثل الكالسيوم وفيتامين د .
مضاعفات متلازمة روثموند تومسون
سرطان الجلد .
