متلازمة سميث ماجينس

بالانجليزية : Smith–Magenis syndrome

تعريف:
مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 17p11.2

الاعراض و العلامات:
– مشاكل النوم
– تأخر شديد في النمو الحركي والفكري
– قصر القامة
– مشاكل في السلوك
– زيادة عدد الاصابع
– عيوب في الأعضاء التناسلية
– الارتخاء العام.
– التخلف الفكري الشديد

التشخيص:
من خلال التاريخ العائلي و الفحص الجيني و العلامات الظاهرة

العلاج:
لا يوجد علاج مخصص سوى اصلاح العيوب الخلقية ان وجدت.