بالانجليزية : Smith–Magenis syndrome
تعريف:
مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 17p11.2
الاعراض و العلامات:
– مشاكل النوم
– تأخر شديد في النمو الحركي والفكري
– قصر القامة
– مشاكل في السلوك
– زيادة عدد الاصابع
– عيوب في الأعضاء التناسلية
– الارتخاء العام.
– التخلف الفكري الشديد
التشخيص:
من خلال التاريخ العائلي و الفحص الجيني و العلامات الظاهرة
العلاج:
لا يوجد علاج مخصص سوى اصلاح العيوب الخلقية ان وجدت.
مرض التكيس الكلوي Polycystic Kidney Disease مرض التكيس الكلوي عند الأطفال…
مرض القذامة التكوينية بالانجليزية : Achondroplasia القذامة التكوينية هو مرض…
مرض اعتلال حسي حركي عصبي وراثي بالانجليزية : Hereditary motor and sensory…
مرض كرونز بالانجليزية : Crohns Disease تعريف: مرض كرون من الأمراض النادرة , و…
التثالث الصبغي 21 بالانجليزية: Down syndrome - Downs syndrome - Trisomy 21…
التهاب البريتوان الدوري بالانجليزية: Mediterranean Fever - Familial Paroxymal…
زيادة التجلط الخلقى بالانجليزية : Thrombophilia - Factor V Leiden Thrombophilia…
مرض العظم الزجاجي بالانجليزية: Osteogenesis imperfecta، brittle bone disease ،…
متلازمة كلاينفلتر بالانجليزية: Klinefelters syndrome, 47, XXY syndrome تعريف:…
متلازمة بويرن بالانجليزية: Williams syndrome ، WS ، WMS، Williams–Beuren…
مرض عدم التنسج اللمفاوي التوتي المنشأ بالانجليزية: Severe Combined…
مرض نقص انزيم هيكسوسامينيداز ألف A بالانجليزية : Tay–Sachs disease ، GM2…
Welcome, Login to your account.
Welcome, Create your new account
A password will be e-mailed to you.
