متلازمة عيون القطط

متلازمة عيون القطط

بالانجليزية : Cat eye syndrome

تعريف:
مرض وراثي يتمثل في وجود عيب خلقي في حدقة العين يسمى coloboma ليبدو إنسان العين بشكل ثقب المفتاح، ليشبه إلى حد كبير عين القطط .

الاسباب:
وراثية ناتجة عن وجود خلل على الكرموسوم رقم 22

الأعراض و العلامات:
– انسداد فتحة الشرج
– تغير لون العيون ليصبح مثل لون عيون القطط
– نمو الجلد بشكل زائد فوق الاذن الخارجية
– وجود عيوب خلقية في القلب و الكلى و العضلات و العظام و قصر القامة
– التخلص العقلي
– صغر حجم الفك
– وجود فتق
– الحنك المشقوق

التشخيص:
من خلال التاريخ العائلي و الفحص الجيني و العلامات الظاهرة

العلاج:
لا يوجد علاج مخصص سوى اصلاح العيوب الخلقية ان وجدت.

Articles You Might Like

Share This Article

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on tumblr