تعريف:
مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 8q24.1

الاعراض و العلامات:
– التخلف الفكري البسيط ، صعوبة النطق والكلام
– الصفات الخلقية مثل صغر حجم الرأس، الأذن كبيرة، زيادة حجم الأنف وقاعدته، قلة ونعومة شعر الرأس

التشخيص:
من خلال التاريخ العائلي و الفحص الجيني و العلامات الظاهرة

العلاج:
لا يوجد علاج مخصص سوى اصلاح العيوب الخلقية ان وجدت.