Comments: 0 Posted by: admin Posted on: أغسطس 11, 2018
متلازمة وبشتاين بالانجليزية: Osteogenesis imperfecta، brittle bone disease ، Lobstein syndrome

تعريف:
مرض وراثي يصيب العظام ويؤدي إلى سهوله كسرها وغالبا ما يكون سبب تلك الكسور غير ظاهر. والأشخاص المصابين بهذا المرض غالبا ما يكون لديهم ضعف في العضلات و ليونة في المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي مما يؤدي إلى إعاقة في الحركة وتأخر في ممارسه الحياة الطبيعية.

الأسباب:
وراثية في جميع الأنواع الخاصة بهذا المرض.

الأنواع:
هناك ثمان أنواع من مرض العظم الزجاجي الوراثي و هي :

أعراض النمط 1 من داء العظم الزجاجي : Type I

· و هو أكثر أشكال المرض انتشاراً وأخفها شدة
· تتكسر العظام في هذا النوع بسهولة , و تحدث أكثر الكسور قبل البلوغ
· يكون طول الطفل أو الشخص المصاب طبيعي أو أقرب إلى الطبيعي
· تشاهد في هذا النوع رخاوة في المفاصل و ضعف في العضلات
· يكون لون الصلبة ( بياض عين الطفل ) مائل للزرقة أو رمادي
· يكون شكل وجه الطفل مائل للشكل المثلثي
· لا تشاهد تشوهات في العظام أو أنها تكون خفيفة جداً
· يكون هناك ميل للانحناء و التقوس في العود الفقري
· يمكن أن تكون الأسنان هشة
· قد يتراجع السمع عند المصاب بعمر 20 أو 30 سنة
· تكون كمية الكولاجين قليلة عند المرضى بهذا النوع و لكن تركيب الكولاجين يكون طبيعياً

أعراض النمط 2 من داء العظم الزجاجي : Type II
· و هو الشكل الأكثر شدة من المرض
· غالباً ما يكون هذا النمط مميتاً عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة , و بسبب المشاكل التنفسية
· يشاهد فيه الكثير من الكسور و تشوهات عظمية شديدة
· يترافق هذا النمط مع قصر قامة و عدم اكتمال نمو الرئتين
· تكون صلبة أو بياض العين مبقعاً
· يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين

أعراض النمط 3 من داء العظم الزجاجي : Type III
· تتكسر العظام بسهولة , و تحدث الكسور عند الجنين داخل الرحم قد يولد الطفل و لديه كسور متندبة
· يترافق مع قصر قامة
· تكون صلبة العين مائلة للزرقة أو رمادية
· تكون المفاصل و العضلات رخوة
· يكون شكل القفص الصدري مثل البرميل
· يكون شكل الوجه مثلثياً
· يكون هناك تقوس و انحناء في العمود الفقري
· قد تشاهد عند الطفل مشاكل تنفسية
· تشاهد في هذا النمط تشوهات عظمية شديدة
· قد تكون الأسنان هشة
· قد يترافق هذا النمط مع نقص السمع
· يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين

أعراض النمط 4 من داء العظم الزجاجي : Type IV
· تتراوح شدة هذا المرض ما بين النمطين 1 و 3
· تتكسر العظام بسهولة خاصةً قبل البلوغ
· يكون المصاب أقصر من أقرانه
· تكون صلبة العين طبيعية اللون : بيضاء
· تكون تشوهات العظام بسيطة أو متوسطة
· يكون هناك ميل للانحناء و التقوس في العود الفقري
· يمكن أن تكون الأسنان هشة
· قد يترافق هذا النمط مع نقص السمع
· يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين
· يكون شكل القفص الصدري مثل البرميل
· يكون شكل الوجه مثلثياً

أعراض النمط 5 من داء العظم الزجاجي : Type V
· تشبه إعراض هذا النمط إعراض النمط 4
· يشاهد على صورة العظم شريط كثيف قرب صفيحة النمو من العظم
· قد يشاهد دشبذ كبير في مناطق الكسور
· يحدث تكلس في الغشاء بين الكعبرة و الزند مما يسبب صعوبة دوران الذراع
· تكون الأسنان طبيعية
· تكون صلبة العين بيضاء
· تكون الوراثة من النمط السائد في هذا النمط

أعراض النمط 6 من داء العظم الزجاجي : Type VI
· تشبه إعراض هذا النمط إعراض النمط 4
· يكون عيار الفوسفاتاز القلوية مرتفعاً قليلاً
· يشخص بواسطة خزعة العظام بسبب المنظر الخاص المميز لهذا النمط
· لا يعرف نمط توريث هذا النمط
· شخص من هذا النمط 8 حالات فقط

أعراض النمط 7 من داء العظم الزجاجي : Type VII
· بعض حالات هذا النمط تشبه النمط 4
· حالات أخرى تشبه النمط 2 المميت , و لكن صلبة العين تكون بيضاء
· تكون القامة قصيرة
· يكون عظم العضد و عظم الفخذ قصيران
· يكثر حدوث تقوس الطرفين السفليين

أعراض النمط 8 من داء العظم الزجاجي : Type VIII
· بعض حالات هذا النمط تشبه النمط 3
· حالات أخرى تشبه النمط 2 المميت , و لكن صلبة العين تكون بيضاء
· يكون هناك قصر قامة شديد

الأعراض و العلامات:
· ليونة المفاصل
· قصر في القامة
· لون الصلبة يكون مائل للزرقة أو الرصاصي
· إنحاء وتقوس العمود الفقري
· ضعف في العضلات في بعض الانواع
· زيادة في التعرق وعدم تحمل الحرارة
· تقوس وإنحاء الساقين
· الجلد يكون رقيق مع سهوله ازرقاق الجلد من الكدمات و الضربات الصغيرة

اعراض في بعض الانواع :
· عمق القفص الصدري مساوي لعرضه مثل البرميل
· شكل الوجه مثلثي
· حدوث ضعف في السمع في بعض الحالات في بداية مرحله الطفولة وبعض الحالات في بداية ما بعد مرحله المراهقة نتيجة لحدوث تكسر في عظيمات الأذن الوسطى
· الأسنان رمادية و ضعيفة (Dentiogenesis Impefecta) نتيجة لمشكلة في تخلق الاسنان مثل العظم

التشخيص:
يمكن في أكثر الحالات تشخيص مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش عند الأطفال بناء على إعراض و علامات المرض , و تتطلب بعض الحالات تشخيصاً جزيئياً بواسطة تحليل الـ DNA , أو بخزعة العظام .

العلاج:
لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض ولكن الهدف من العلاج هو زيادة قوه العظام وتجنب حدوث الكسور وزيادة الاعتماد على النفس في أمور ومتطلبات الحياة اليومية .
· العناية بالكسور
· التدخل الجراحي عن طريق إدخال أسياخ في العظام الطويلة لتقليل تشوهات العظام والتحكم في الكسور
· لا تزال الدراسات قائمه على أدويه مثل البايوفسونيت
· استخدام المشاية ؛ الكرسي المتحرك ؛ المشدات وغيرها أشياء ضرورية ومهمة لاعتماد على النفس في قضاء أمور الحياة وزيادة الحركة
· العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي