Comments: 0 Posted by: admin Posted on: أغسطس 11, 2018

متلازمة وولف هيرشرون

بالانجليزية : Wolf-Hirschhorn syndrome

تعريف:
مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 4p16.3

الاعراض و العلامات:
– صغر حجم الولادة
– تأخر شديد في النمو الحركي والفكري
– صغر حجم الرأس، قصر العنق
– عيوب في العيون
– انحفاض قاعدة الأنف وكبر حجمها
– الشفة الارنبية وشق الحنك
– عيوب في الأعضاء التناسلية
– الارتخاء العام.
– التخلف الفكري الشديد

التشخيص:
من خلال التاريخ العائلي و الفحص الجيني و العلامات الظاهرة

العلاج:
لا يوجد علاج مخصص سوى اصلاح العيوب الخلقية ان وجدت.