الأمراض و المتلازمات الوراثية

مرض التليف العصبي النوع الثالث

مرض التليف العصبي النوع الثالث بالانجليزية: Neurofibromatosis ، Neurofibromatosis type 1 – 2 – 3 ، Von Recklinghausen disease ، MISME Syndrome

تعريف:
مرض الالتهاب العصبي الليفي الوراثي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الجينية ‏(الوراثية) النادرة التي تصيب الجلد والجهاز العصبي و اعضاء اخرى من الجسم ، و يتسبب المرض في نمو اورام غير سرطانية فوق الانسجة العصبية و الجلد و العظام و التي تؤثر على أداء تلك الأعضاء.
يظهر مرض التليف العصبي في مرحلة المراهقة في الأغلب.

الأنواع:
هناك ثلاث أنواع من مرض الالتهاب العصبي الليفي:

– مرض التليف العصبي النوع الأول يكون الخلل على الكروموسوم 17
– مرض التليف العصبي النوع الثاني يكون الخلل على الكروموسوم 22
– مرض التليف العصبي النوع الثالث يشبه النوعين الأول و الثاني و يمزج بالصفات الخاصة بكلك منهما.

الأسباب:
وراثية

الأعراض و العلامات لمرض التليف العصبي النوع الثالث :
– أول علامة تظهر هي بقع صغيرة بنية اللون تشبه لون القهوة café au lait spots و لا تسبب حكة أو ألم و يمكن إزالتها بالجراحة.
– نمو تليف عصبي تحت الجلد بحجم حبة البازيلاء
– ظهور كلف أو نمش تحت الأبط و حول المناطق التناسلية
– ظهور نقط سوادء في قزحية العين Lisch nodules
– تأثر الابصار بنمو ورم فوق العصب البصري يسمى الورم الدبقي Optic glioma
– انحناء شديد في العمود الفقري scoliosis

التشخيص:
يتم التشخيص بناءاً على التاريخ الصحي و الفحص السريري و التحاليل المخبرية و التصوير بالرنين المغناطيسي و الأشعة السينية المقطعية والفحوصات العصبية و يمكن الكشف عن وجود هذا المرض قبل الولادة من خلال الفحص الجيني.

العلاج:
لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض حتى الآن. و لكن يتدخل الطب بقليل من العمليات الجراحية و الادوية المساعدة على تقليل الاعراض و العلامات و الألم المصاحب لهذه الحالات.

Related Posts

1 of 19