Comments: 0 Posted by: admin Posted on: أغسطس 11, 2018
مرض القذامة التكوينية بالانجليزية : Achondroplasia

القذامة التكوينية
هو مرض وراثي و يعتبر من أحد أمراض التقزم الشائعة والذي يحدث نتيجة خلل خلقي نادر أثناء تكون الغضاريف والعمود الفقري ويؤدى إلى القذامة ( التقزم ) . يتصف المصاب بهذا المرض بصغر الوجه وقصر الاطراف من بداية الاطوار الخلقية الاولية بالرحم. يعتبر هذا المرض من العيوب الخلقية , والتي تحصل نتيجة خلل مكتسب من الوالدين أو نتيجة طفرة جديدة .

الأسباب :
يحدث غالبا نتيجة طفرة جديدة مستحدثة في المورث المسمى FGFR3 مما يؤدي الى خلل في نمو وتكون الجهاز العظمي أثناء الاطوار الجنينية الاولى . أكثر من 80 % من الابوين يكونون سلمين من ناحية الشكل ومن ناحية المورثة ايضا. ينتقل هذا المرض بما يعرف بالنمط السائد.

الأعراض و العلامات :
– قصر القامة الشديد (متوسط طول البالغ أقل من 131 سم )
– قصر الاطراف العلوية والسفلية , مع قصر عظمة الفخذ وصغر اليد والاصابع.
– الجذع والظهر شبه طبيعي مع وجود اعوجاج بالعمود الفقري ,,, او بما يسمى القعس ,,,Lordosis
– المقدرات الذهنية والعقلية سليمة في معظم المصابين ,
– كبر محيط الرأس , مع البروزالامامي للجبهة .
– أنحناء الساقين , ومحدودية حركة الكوعين .
– وجود علامات مساعدة للتشخيص عند عمل الاشعة للعمود الفقري والاطراف .

التشخيص:
يتم تشخيص الحالة عند الولادة كما يمكن الشك بحدوث الإصابة بالاعتماد على قصر الأطراف أثناء الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل.

العلاج:
يوجد في العصر الحاضر ما يزيد على (300) شكل من أشكال التقزُّم، ويعتبر نقص التعظم الغضروفي “أكوندروبلازيا Acondroplasia” واحداً منها، وهو أكثر الأشكال شيوعاً لقصر القامة، ويظهر بمعدل حالة واحدة في كل 26.000 إلى 40.000 حالة ولادة، وتكون سماته وصفاته المميِّزة له واضحةً منذ الولادة، وهي تشمل سمات معرفة للوجه، وقامة قصيرة غير متناسبة الأطوال والأحجام، وقِصر في النهايات القريبة من المفاصل القريبة من الجسم (أي من مفاصل الكتف والوِرْك rhizomelic)، ويتراوح طول البالغين من المصابين بهذه السمات المرضية 100-135سم. (lili 1)

يعتبر مرض الأكوندروبلازيا واحداً من الاعتلالات الجينية النادرة – أي حالة من الحالات الصبغية العادية المهيمنة. وقد تم اكتشاف الجين المسؤول عن هذا المرض، ويُطلق عليه اسم “مستقبِل معامل النمو في الخلية الليفية Fibroblast Growth Factor Receptor (FGFR3)”، وتتسبّب التحوّلات الكيميائية التي تحدث داخل الجين المنفرد في حدوث الأكوندروبلازيا، ويُمكن أن تنتقل هذه الحالة من جيل إلى جيل يليه، أو ربما ينتج عن حدوث طفرة وراثية (تحوّلات كيميائية) جديدة في أحد الجينات الموروثة من أبوين متوسطي الحجم، ويولد تسعة أطفال من عشرة من الأطفال المصابون بالأكوندروبلازيا من أبوين متوسطّي الحجم، دون إصابة أو تأثر أحد غيرهم من أفراد نفس الأسرة بهذا المرض.

وفي العادة، يعاني الشخص المصاب بالأكوندروبلازيا من انحناء كبير نحو الأمام تجاه الجزء السفلي من العمود الفقري، مما يؤدي إلى ظهور انحناء في أسفل العمود الفقري أو ما يسمّى “بالسَّرَج”، وتتقوس أرجل الشخص المصاب للداخل، ولا يستطيع في الغالب بسط كَوعيه بشكل كامل، ويكون لديه أحياناً قدرة محدوّدة على بسط الكوعَين، وتكون كفّاه قصيرتين، وقدماه قصيرتين وعريضتين ومنبسطتين. وهناك علامة مرضِيّة أخرى لهذا المرض و تسمّى “التّمفصُل Jointedness” وهي تكون ناجمة عن ارتخاء الأربطة في بعض المفاصل، ويستطيع العديد من الأطفال المصابين بالأكوندروبلازيا ثني مفاصل أصابعهم ومعاصمهم وأوراكهم وركبِهِم لدرجة مذهلة بسبب ارتخاء أربطتها. وتكون هذه العلامات المرضِيّة واضحةً للعيان في العادة عند الولادة حيث يمكن تشخيص معظم حالات الأكوندروبلازيا آنذاك. أما ذكاء المصابين بها فيكون عادياً بشكل عام.