مرض ويردنج – هوفمان
بالانجليزية:
Werdnig – Hoffmann
تعريف:
مرض ويردنج – هوفمان هو مرض وراثي و يتعبر من احد اشكال مرض ضمور العضلات الشوكي.
يتم تشخيص المرض عند الولادة او خلال الاشهر الثلاثة الاولى من حياة الطفل. يظهر المرض لدى الاطفال بصورة ضعف عضلي متطرف. يكون الضعف اشد في العضلات الدانية ومصحوبا بالقليل من الحركات التلقائية. يتخذ المولودون وضعية “الضفدع”، مرفقين وركبتين مكفوفين (منطويين) كنتيجة للين الحاد في العضلات. لا يتطور الاطفال حركيا بسبب الضعف العضلي، ويستعصي عليهم حتى الجلوس بشكل ذاتي؛ خلافا للضعف الحاد في الاطراف والظهر، لا يعاني الطفل من ضعف عضلات الوجه ولا من خلل دماغي، لذا تكون تعابير وجه الطفل وتفاعلاته الاجتماعية سليمة. يظهر الضمور العضلي جليا عند فحص المولود المريض، اختفاء المنعكسات في الاوتار وارتجاف اللسان؛ ان من مميزات المرض – قفصا صدريا ضيقا وغير متطور، ضعف العضلات بين الضلعية، والذي يسبب صعوبة في التنفس والتهابات رئوية متكررة، والتي تسبب الموت او الحاجة القهرية للاتصال بالتنفس الاصطناعي الداعم الثابت، خلال اول عامين من حياة الطفل.
