تعريف:
ارتفاع الكلسترول العائلي الوراثي هو مرض مرض وراثي يتميز بارتفاع نسبة الكلسترول السيئ LDL بالدم على الرغم من قلة تناول الاغذية المحتوية على الكلسترول و ذلك منذ الولادة مما يؤدي إلى تصلب الشرايين و زيادة فرصة حدوث ارتفاع في ضغط الدم و تكون جلطات القلب و الدماغ و الاوعية الدموية.
الأسباب:
– الوراثة
الأعراض و العلامات:
– قد لا تظهر أعراض للمرض و لكن التحاليل المخبرية تشير الى ارتفاع نسبة الكلسترول بالدم.
– ارتفاع ضغط الدم
– الارهاق العام و الصداع احيانا
– ظهور بقع مصفّرة فوق الجفون
التشخيص:
– التاريخ الصحي و العائلي
– معدل كوليسترول يتجاوز 200 ملغرام/ديسيليتر (250 مليغراما/ديسيليتر عند الاطفال).
– معدل LDL الكلسترول السيئ يتجاوز 200 ملغم/دل (150 ملغم/دل عند الاطفال).
-الظهور الباكر للامراض القلبية، او ارتفاع نسبة الكوليسترول بصورة كبيرة لدى المقربين جدا من العائلة (الوالد او الشقيق الذي يقل سنه عن 55 سنة، او الام او الشقيقة التي يقل سنها عن 65).
– ترسب الكوليسترول في العرقوب Achilles او في الاوتار الاخرى.
العلاج:
يبدأ العلاج بالحمية الغذائية والتمارين الرياضية والتغيير في الحياة اليومية ونمطها قبل ان يصل الى العقاقير المخفضة للكوليسترول.
ويساعد الاقلال في الاطعمة الغنية بالكوليسترول والدهونات المشبعة مثل اللحوم الحمراء ومنتجات الالبان الكاملة الدسم في تخفيض LDL . كذلك الامر بالنسبة الى الاكثار من تناول الاسماك والحبوب الكاملة والخضار وزيوتها وجميع مصادر الدهونات غير المشبعة. ومن الاطعمة الاخرى المخفضة للكوليسترول الفاصوليا والشوفان وبروتين الصويا والمكسرات والاطعمة او ملحقاتها التي تحتوي على نباتات الـ “ستيرول” والـ “ستانول”. كذلك فان السيطرة على ضغط الدم والتمارين الرياضية وعدم التدخين هي من الامور الاساسية ايضا لحماية القلب والاوعية الدموية.
وعقار “ستاتن” المخفض للكوليسترول هو نقطة البداية المعتادة بالنسبة الى العلاج بالعقاقير. واضافة عقاقير اخرى مثل “إزيتيميبيل” Ezetimibe (زيتيا Zetia)، او الـ “نياسين”، او “كوليسيفيلام” Colesevelam (ويل كول Wel Chol) قد تخفض LDL اكثر. المهم ان يكون الهدف هو تخفيض LDL الى ما تحت 100 ملغ/دل. واذا كان ذلك مستعصيا على الاقل تحقيق نحو 50 في المائة من التخفيض.
والاشخاص الذين يعانون من “ف ك” المتماثل الازدواج لا ينتفعون كثيرا من عقار الـ “ستاتن”، او العقاقير الاخرى التي تعمل جزئيا على زيادة انتاج الجسم من مستقبلات LDL ، فهم بحاجة الى ازالة LDL (Apheresis) التي تشبه عملية غسل الكلى لترشيح LDL من مجرى الدم.
