متلازمة اراسكوغ Aarskog syndrome
هي مرض وراثي يتميز المصاب به بقصر القامة، و وجود مشاكل في الوجه، و الجهاز الهيكلي و العضلي و التناسلي و ينتج عن طفرة في جين يسمى FGDY1 يوجد على الكروموسوم اكس x
الأعراض :
– قصر القامة
– تأخر النضوج الجنسي
– استداره الوجه
– اتساع العيون
– ارتخاء الجفون
– صغر حجم الأنف
– شكل غير طبيعي للوجه
– قصر أصابع اليد و القدم
– تأخر التسنين
– اختلال شكل الأذن
– غَضَنٌ قِرْدِيّ simian crease
– وجود فتق اربي
– خُصْيَةٌ غَيْرُ نَازِلَةٍ
– التخلف العقلي
– ضمود الصدر للداخل pectus excavatum
التشخيص :
– يتم من خلال الفحوص المخبرية و الجينية و الأشعة السينية و الفحص السريري.
العلاج :
– يعتمد على اصلاح العيوب جراحياً و كذلك قد توصف بعض الهرمونات الاصطناعية كهرمون النمو في حالة تأخر النمو.
بقلم الحكيم أدهم أحمد / موسوعة صحتي الطبية / www.9haty.com
