بالانجليزية: Klinefelters syndrome, 47, XXY syndrome
تعريف:
متلازمة كلاينفلتر هي إحدى الحالات الجينية الشهيرة التي تصيب الرجال. و تحدث عادة نتيجة زيادة في الكروموسوم الجنسي X. و تصيب متلازمة كلاينفلتر رجل من كل خمسمائة أو ألف رجل. و يختلف تأثير متلازمة كلاينفلتر من شخص إلى آخر. و نظرا لأنها تؤثر على نمو الخصية، لذلك يكون هناك انخفاض في مستوى هرمون الذكورة التستوستيرون Testosterone.
و يظهر على الشخص المصاب قلة شعر الجسم و الوجه و كبر حجم الثديين Gynecomastia. كما يعاني من العقم (عدم القدرة على الإنجاب). و في بعض الحالات يكون هناك مشاكل تعليمية و اجتماعية أثناء مرحلة الطفولة و المراهقة. و أغلب الحالات لا يتم تشخيصها حتى سن البلوغ.
الأسباب:
تعتبر متلازمة كلاينفلتر من أصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدث عشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل في الكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية.
الأعراض و العلامات:
– عقم الذكور
– صغر الخصيتين
– عدم قابلية إنتاج المنويات
– جسم مدور، وزيادة الوزن والطول
– تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي!
– مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة
التشخيص:
هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقت قصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراء فحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينة من سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأول من الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمر الأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى.
العلاج:
– الأدوية :
من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم.
– المتابعة والإشراف:
حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء.
– الجراحة :
يطور حوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة
– الدعم النفسي والتوعية.
