[color=#8B0000]متلازمة انعدام تلافيف الدماغ
متلازمة ميلر – ديكر[/color]
[color=#000080]بالانجليزية : [/color]Miller–Dieker syndrome، Lissencephaly
[color=#000080]تعريف:[/color]
مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 17P13
[color=#000080]الاعراض و العلامات:[/color]
– مشاكل النوم
– الصرع
– تأخر شديد في النمو الحركي والفكري
– عيوب في الأعضاء التناسلية
– الارتخاء العام.
– يكون مصحوب بالأمراض القلبية الخِلْقية الآتية :
– بقــاء واستمرار القناة الشريانية بين القوس الأبهــرى والشريــان الرئوي الأيســر Patent Ductus Arteriosus
[color=#000080]التشخيص:[/color]
من خلال التاريخ العائلي و الفحص الجيني و العلامات الظاهرة و الأشعة المقطعية تظهر أن سطح الدماغ أملس وبدون التعاريج المعتادة.
[color=#000080]العلاج:[/color]
لا يوجد علاج مخصص سوى اصلاح العيوب الخلقية ان وجدت.
