تعريف:
متلازمة بويرن أو متلازمة ويليام هي متلازمة وراثية أغلب الأطفال المصابين بها يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها ، وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما تزداد هذه العلامات مع التقدم في العمر و مع وجود عوق فكري، ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم، تضيق في مجرى الشريان الأبهر للقلب- الاورطي.
الأسباب:
– السبب غير معروف، الحالات فردية ، غير وراثية
– طفرة جينية – ليس السبب شيئاً فعله الوالدين أو لم يفعلوه خلال الحمل أو قبله
– حالات قليلة تكون وراثية ، أي تنتقل من الوالدين للطفل
الأعراض و العلامات:
إضافة لما ذكرنا فان معظم أطفال وليامز لهم أشباه مميزة في الوجه. وقد لا يتعرف عليها إلا أطباء الأطفال أو أطباء الوراثة. وتشمل هذه الأشباه انخفاض في الأنف وارتفاع في فتحة الأنف لأعلى،طول في الفراغ الفاصل بين الأنف والشفة العليا، الفم العريض , الشّفاه الممتلئة , الذّقن الصّغير و انتفاخ حول العينين . و يمكن في بعض الأحيان ملاحظة وجود حلقة كضوء النجمة في الجزء الأسود من العين(القزحية) .وفي العادة لا تكون هذه الأشباه واضحة عند الولادة و تبداء بالوضوح اكثر فاكثر مع تقدم العمر.
– القلب
اغلب أطفال متلازمة وليامز(اكثر من 75) لديهم عيب خلقي في القلب أو الأوعية الدموية المحيطة به.ويعتبر ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي) وضّيق الشّرايين الرّئويّة من اكثر هذه العيوب انتشارا بينهم. وتتراوح شدة هذا الضيق من حفيف لا يستدعي أي علاج إلا شديد فيتطلب التدخل لتوسيعه بالقسطرة أو الجراحة.إن هؤلاء الأطفال لديهم قابلية لحدوث تضيق في الأوعية الدموية لذلك يجب قياس ضغط الدم بشكل دوري لاكتشاف في وقت مبكر لبداء أدوية الضغط.
– ارتفاع الكالسيوم في الدم
يكثر في السنة الأولى من العمر ارتفاع مستوى الكلسيوم في الدم . إن أسباب هذا الارتفاع غير معروف لدى الأطباء، فالموضوع فعلا محير .عند ارتفاع الكالسيوم قد يبكي الطفل بشدة بشكل يشبه المغص.في بعض الأحيان قد يحتاج الأمر لتعديل نوع الغذاء الذي يتناوله الطفل لتقليل كمية الكالسيوم الموجودة فيه . و في الغالب ينخفض مستوى الكالسيوم في الدم في السنوات الأولى من العمر.وبشكل عام ينصح بقياس مستوى الكالسيوم في الدم والبول- إذا لزم الأمر – بين فترة و أخرى , .كما ينصح عدم إعطاء هؤلاء الأطفال الفيتامينات المتعددة نظراً لوجود فيتامين د فيها والذي قد يرفع مستوى الكالسيوم في الدم.
– الوزن والطول والتغذية
في العادة تكون أوزان أطفال متلازمة وليامز عند الولادة اقل بقليل من متوسط الطبيعي.كما قد ينمون بشكل بطيء في السنوات الأولى من العمر.وعند البلوغ تكون أطوالهم اقل بقليل عن مستوى أقرانهم.وتشيع في السنوات الأولى من العمر مشاكل التغذية والرضاعة.وقد تكون الأسباب ناتجة عن وجود رخاوة في عضلاتهم فيكون مصهم وبلعهم للحليب ضعيفا إلى حداً ما.وتتحسن هذه المشاكل مع تقدم العمر.
– مشاكل الأسنان
تكون أسنان هؤلاء الأطفال في العادة اصغر من الطبيعي وتكون الفراغات بين الأسنان كبيرة.وقد يكون هناك عدم تطابق للأسنان بشكل صحيح تستدعي إجراء تقويم لها.
– أمور أخرى
يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. والبعض منهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).كما قد يكون هناك عيوب خًلقية وبعضهم لديه انخفاض في هرمون الغدة الدرقية.في الكليتين.
التشخيص:
تم التشخيص عن طريق الفحص من قبل طبيب الأطفال أو طبيب الأمراض الوراثية. كما يمكن إجراء فحص عام للكروموسومات و إجراء فحص خاص لكروموسوم رقم 7 عن طريق التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH وهي اختصار للحروف الأولى لاسم هذا الفحص بالغة الإنجليزية .ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز.
العلاج:
حتى الآن لا توجد طريقة لتعديل النقص الموجود في كروموسوم 7 نظرا لوجوده في جميع خلايا الجسم.ولا تبدوا هذه الطريقة من الأشياء التي قد يتمكن الأطباء في إجرائها على الأقل في المستقبل القريب.ولذلك يجب التركيز على صقل مهارات الطفل التعليمية و تدريبه و تعليمه .وينصح بالقيام بهذه الأمور في اقرب فرصة ولا ينتظر حتى يكبر الطفل أملا في أن يتحسن من نفسه.واضافة الى مراجعة اطباء القلب بصفة دورية فينصح على عمل فحص للكلى بالأشعة الصوتية وقياس هرمون الغدة الدرقية بشكل دوري(نسبة قليلة من هؤلاء الأطفال يحدث لهم نقص في هرمون الغدة الدرقية).كما ينصح بقياس مستوى الكالسيوم في الدم والبول ذذا لزم الأمر مع قياس ضغط الدم بشكل دوري واخذ الأدوية المخفضة للضغط إذا لزم الأمر.
