متلازمة تار TAR Syndrome هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتغيب وتشوه في نصف قطر العظام في الساعد، وانخفاض شديد وحاد في عدد الصفائح الدموية . قد تحدث هذه المتلازمة كجزء من متلازمة الحذف1q21.1
الاعراض و العلامات
نقص الصفيحات ، أو انخفاض عدد تعداد الصفيحات ، يؤدي إلى ظهور كدمات ويحتمل أن تكون مهددة للحياة عن طريق النزيف المستمر.
الروابط المشتركة الأخرى بين المصابين بهذه المتلازمة يشمل مشاكل في القلب ، والكلى ، مشاكل في مفصل الركبة، وفي كثير من الأحيان يكون عدم تحمل اللاكتوز ، وغالبا ماينتج عنها تنسج الإبهام.
التشخيص:
التاريخ الوراثي
تحليل الدم الكامل
الفحص السريري
التصوير الاشعاعي اكس
العلاج:
1-تتراوح العلاجات من عمليات نقل الصفائح الدموية لعملية جراحية تهدف إلى اعادة مركزية اليد على الزند لتحسين وظيفة اليد و هناك بعض الجدل الدائر حول دور الجراحة. تم كبح معدل وفيات الرضع بمساعدة من التكنولوجيا الجديدة، بما في ذلك عمليات نقل الصفائح الدموية، والتي يمكن أن يؤديها حتى في الرحم . الفترة الحرجة للاصابة هي السنة الأولى والثانية في بعض الأحيان تسبب خطر على الحياة.
2-(من امرأة شابة ولدت مع متلازمة TAR) ينصح بشدةمن تشجيع للقاء، والحصول على فرص للتحدث مع، والبعض الآخر الذين نشأوا مع هذا الشرط محددة، لتبادل الملاحظات حول سبل التكيف ومساعدة الآخرين على مواجهة المتطلبات المادية، وإلى تشجيعهم على النظر في جميع الاحتمالات عند اتخاذ قرارات الحياة كبيرة.
