متلازمة تيرنر Turner syndrome
متلازمة تيرنر هو اضطراب في الكروموسومات ينتج عنه تغير في نموالإناث.
تنتج عن نقص او عدم اكتمال كروموسوم الجنس لدي الاناث و يمكن أن
تسبب مجموعة متنوعة من المشاكل الطبية ٬ مثل قصر القامة٬ الفشل في
بدء سن البلوغ , العقم٬ وعيوب القلب.
السن الأكثر عرضة :
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر خلال مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة.
في بعض الأحيان يتم تأخير التشخيص الى مرحلة المراهقة او الشباب.
أعراض متلازمة تيرنر
عند الولادة أو في مرحلة الطفولة:
تأخر النمو.
تورم اليدين و القدمين , خاصة عند الولاده.
الأصابع تكون قصيرة.
انخفاض موقع الاذنين.
الصدر يكون عريض مع ابتعاد حلمتي الصدر.
تدلي الجفون.
انحسار أو صغر الفك السفلي.
الرقبة عريضه.
في الفتيات الأكبر سنا والمراهقين والشابات:
تأخر النمو.
قصر القامة.
مشاكل في التعلم .
مشاكل في التواصل الاجتماعي.
فشل في بدء التغييرات المتوقعه خلال فترة البلوغ الجنسي.
نهاية مبكرة للحيض.
أسباب متلازمة تيرنر
الاناث ترث نسختين من كروموسوم ( اكس ) واحده من الام والأخرى من الاب .
اذا كانت الفتاة مصابة بمتلازمة ترنر فتحوي نسخة واحده فقط من الكروموسوم (اكس) و الأخرى تكون مفقوده او لتعمل بشكل صحيح.
قد يحدث هذا نتيجة :
الغياب الكامل للكروموسوم: نتيجه لمشكله اثناء الاخصاب.
الاصباغ: نتيجه إضرابات اثناء الانقسامات الاوليه للخليه
تشخيص متلازمة تيرنر
التاريخ المرضي و الفحص الطبي.
تحليل تكوين الكروموسومات في الإناث.
التشخيص قبل الولادة:
أخذ العينات من زغابات المشيمه : ينطوي على إزالة قطعة صغيرة من نسيج المشيمة و تحليله.ا
بزل السائل الامنيوسي: يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم.
علاج متلازمة تيرنر
هرمون النمو: والهدف من هذا العلاج هو زيادة الطول قدر الإمكان في أوقات مناسبة خلال النمو.
الاستروجين : من أجل البدء في سن البلوغ٬ وتحقيق النمو الجنسي مثل الكبار.
الأطفال الذين يولدون مع ثقب في القلب أو تضييق الشريان الأورطي قد تحتاج لعملية جراحية لتصحيح المشكلة.
الفتيات الذين لديهم متلازمة تيرنر هي أكثر احتمالا للحصول التهابات الأذن الوسطى. الالتهابات المتكررة قد تؤدي
إلى فقدان السمع و ينبغي تقييمها من قبل طبيب الأطفال .
الوقاية من متلازمة تيرنر
لايوجد سبيل للوقاية منها . ولكن يمكن تشخيصها مبكرا قبل الولاده عن طريق:
أخذ العينات من زغابات المشيمه : ينطوي على إزالة قطعة صغيرة من نسيج المشيمة و تحليله.
بزل السائل الامنيوسي: يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم
مضاعفات متلازمة تيرنر
مشاكل في القلب : مثل ثقوب القلب و ضيق الشريان الاورطي.
فقدان السمع : نتيجه للعدوى المستمرة للاذن الوسطى .
مشاكل في الكلى : مثل التهابات مجرى البول.
اضطرابات في الجهاز المناعي .
مشاكل الهيكل العظمي: مشاكل مع نمو وتطور العظام تزيد من خطر انحناء غير طبيعي في العمود الفقري
(الجنف) والتقريب إلى الأمام من في اعلى الظهر (حداب).
مشاكل نفسية .
