مرادفات :
متلازمة XXXX
متلازمة 4 اكس
متلازمة 48, XXXX
بالانجليزية :
48, XXXX Syndrome ، tetrasomy X, quadruple X
تعريف :
متلازمة 4 اكس هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود عدد 4 من الكرموسوم اكس بدلاً من 2 كما في الحالات الطبيعية. و يصيب الاناث فقط.
الأسباب:
حدوث خلل عند انقسام الخلايا التناسلية “البويضة أو الحيوان المنوي” و ليس ناتج عن خلل جيني مكتسب.
الاعراض و العلامات:
– صعوبات في التعلم و التحصيل العلمي.
– وجود ثنية في الموق في اعلى الانف epicanthic fold
– وجود عيوب خلقية في القلب و العيون و الأذن و جدار البطن omphalocele .
– تشجنات
التشخيص:
يصعب تشخيص المصابين بمتلازمة رباعية الاكس و لكن يمكن التشخيص من خلال الفحص الجيني و الفحص السريري.
العلاج:
لا يوجد علاج لمتلازمة رباعية الاكس و لكن يمكن التدخل الطبي لعلاج بعض العيوب الخلقية أن وجدت مع المتابعه الطبية و التغذية السليمة.
