متلازمة سميث ماجينس

[color=#8B0000]متلازمة سميث ماجينس[/color]

[color=#000080]بالانجليزية [/color]: Smith–Magenis syndrome

[color=#000080]تعريف:[/color]
مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 17p11.2

[color=#000080]الاعراض و العلامات:[/color]
– مشاكل النوم
– تأخر شديد في النمو الحركي والفكري
– قصر القامة
– مشاكل في السلوك
– زيادة عدد الاصابع
– عيوب في الأعضاء التناسلية
– الارتخاء العام.
– التخلف الفكري الشديد

[color=#000080]التشخيص:[/color]
من خلال التاريخ العائلي و الفحص الجيني و العلامات الظاهرة

[color=#000080]العلاج:[/color]
لا يوجد علاج مخصص سوى اصلاح العيوب الخلقية ان وجدت.