بالانجليزية : Cat eye syndrome
تعريف:
مرض وراثي يتمثل في وجود عيب خلقي في حدقة العين يسمى coloboma ليبدو إنسان العين بشكل ثقب المفتاح، ليشبه إلى حد كبير عين القطط .
الاسباب:
وراثية ناتجة عن وجود خلل على الكرموسوم رقم 22
الأعراض و العلامات:
– انسداد فتحة الشرج
– تغير لون العيون ليصبح مثل لون عيون القطط
– نمو الجلد بشكل زائد فوق الاذن الخارجية
– وجود عيوب خلقية في القلب و الكلى و العضلات و العظام و قصر القامة
– التخلص العقلي
– صغر حجم الفك
– وجود فتق
– الحنك المشقوق
التشخيص:
من خلال التاريخ العائلي و الفحص الجيني و العلامات الظاهرة
العلاج:
لا يوجد علاج مخصص سوى اصلاح العيوب الخلقية ان وجدت.
