متلازمة لويز ديتز Loeys Dietz Syndrome
اضطراب في النسيج الضام ,مصاحب بخصائص مشابهة لتلك الموجودة في متلازمة مارفان (Marfan syndrome) والنوع الوعائي من متلازمة اليرز (EhlersDanlos syndrome)دانلوس حيث تتصف بوجود تمدد بالشريان الأورطى (aortic aneurysm). تمدد الأوعية الدموية فى متلازمة لويز ديتز يكون اكثر عرضة للانفجار فى احجام اقل نسبياً من باقى تمددات الأوعية الدموية ٬ مما يجعل الاطفال المصابين بهذه المتلازمة فى خطر جم .
الفئة العمرية الأكثر عرضة :
الأطفال.
أعراض متلازمة لويز ديتز
الالتحام المبكر لعظام الجمجمة.
اتساع المسافة بين العينين.
سقف الحنك المشقوق (cleft palate).
اللهاة المشقوقة (cleft uvula).
عيوب في القلب والدماغ.
هشاشة العظام.
تغيرات في الجلد.
أسباب متلازمة لويز ديتز
طفرة جينية في (TGFBeta) تسبب اضطراب في نمو ونشاط الخلايا.
عوامل خطر متلازمة لويز ديتز
عامل الوراثة : يلزم فقط إصابة احد الأبوين بالمرض لتمرير الجين المصاب للطفل وبالتالي يحدث المرض ؛ لأنه جين
سائد(dominant) .
تشخيص متلازمة لويز ديتز
تشخيص وجود تمدد الشريان الأورطى ,عن طريق حقن صبغة في الأوعية الدموية وتصويرها بالأشعة السينية(X
ray) أو الأشعة المقطعية (CT (computerized tomography) أو أشعة الرنين المغناطيسي (MRI (magnatic
.(resonance imaging
الفحص الجيني هو الأدق لتشخيص متلازمة لويز ديتز.
السمات الوجهية المميزة للمتلازمة تساعد في تشخيص المرض.
علاج متلازمة لويز ديتز
التدخل الجراحي لعلاج تمدد الشريان الأورطى هو العلاج الأمثل لزيادة متوسط عمر الفرد المصاب بمتلازمة لويز ديتز.
الوقاية من متلازمة لويز ديتز
يمكن فقط الوقاية من مضاعفاتها عن طريق التشخيص المبكر والتدخل الجراحي السريع.
مضاعفات متلازمة لويز ديتز
تمزق تمدد الشريان الأورطى , والذي يمكن أن يؤدي إلى الوفاة.
