متلازمة وولف هيرشرون
بالانجليزية : Wolf-Hirschhorn syndrome
تعريف:
مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 4p16.3
الاعراض و العلامات:
– صغر حجم الولادة
– تأخر شديد في النمو الحركي والفكري
– صغر حجم الرأس، قصر العنق
– عيوب في العيون
– انحفاض قاعدة الأنف وكبر حجمها
– الشفة الارنبية وشق الحنك
– عيوب في الأعضاء التناسلية
– الارتخاء العام.
– التخلف الفكري الشديد
التشخيص:
من خلال التاريخ العائلي و الفحص الجيني و العلامات الظاهرة
العلاج:
لا يوجد علاج مخصص سوى اصلاح العيوب الخلقية ان وجدت.
