تعريف:
مرض الفينايل كيتون يوريا هو مرض وراثي في عملية أيض “البناء و الهدم”، وينتج بسبب نقص في إنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين الذي يسمى فينيل ألانين هايدروكسيليز ، مما يؤدي إلى تراكمِ الفينيل ألانين في سوائل الجسم وبالتالي إلى التسبّب في درجات مختلفة من تخلف عقلي.
الأسباب:
مرض وراثي متنحي يكون غالبا من زواج الأقارب ,فإذا كان أحد الآباء أو كليهما حاملين للجين الوراثي المسبب للمرض ستكون نسبة الإصابة في المرض هي25% أي واحد من كل أربعة أطفال.
الأعراض و العلامات:
– الخمول و الكسل
– تغيرات والتهابات جلدية كالاكزيما ( نادرا ما تحدث )
– ضعف البنية
– قلة الشهية للأكل
– تأخر في النطق
– تأخر المشي
– تشنجات وقد تصل إلى الصرع
– تراكم كميات كبيرة من حمض الفينيل ألانين يظهر رائحة مميزة في الجلد
– أما نقص حمض التايروسين فإنه يؤدي إلى إعطاء الجلد والشعر لوناً فاتحاً بسبب نقص صبغة الميلانين
التشخيص:
يتم فحص حديثي الولادة عن طريق عينات دم تؤخذ منهم ويتم الكشف عن كميات الفينايل ألانين المرتفعة ويجب الـتأكد ما إذا كان ارتفاع حمض الفينايل ألانين هو مرض الفينايل كيتون يوريا أو نقص في بروتين يدعى BH4 حيث أنه يؤدي لنفس الأعراض. الرجاء الرجوع لمطوية مرض الفينايل ألانين BH4.
العلاج:
كغيره من الأمراض الإستقلابية الوراثية لا يوجد له علاج ناجع وشافي . ولكن عند التمسك التام بالحمية الغذائية وأتباع الإرشادات الطبية و إعطاء الأدوية اللازمة يمكن الحد بشكل كبير من المضاعفات الشديدة لهذا المرض خاصة الأعراض السمية الشديدة نتيجة لارتفاع حمض الفينايل ألانين.
يجب على الأشخاص الذين يعانون من الفينايلكيتونوريا أن يتّبعوا نظام غذائي خاص قليل الفينيل ألانين لأول 16 سنة من حياتهم على الأقلّ. ذلك يتطلب تجنّب المأكولات الغنية بالفينيل ألانين كاللحم، الدجاج، السمك، البيض، المكسرات، الجبن، البقوليات، حليب البقر ومنتجات الألبان الأخرى. يجب الانتباه إلى النشويات كالبطاطا، الخبز، المعكرونة والذرة كما يجب تجنّب المأكولات والمشروبات الغازية الدايت التي تحتوي على المحلّى الاصطناعي الأسبرتام بما انه يتألف من الفينيل ألانين وحمض الأسبارتيك.
