مرض اللزاج المخاطي

تعريف:
هو مرض وراثي ينتج عن فشل الغدد في تأدية وظيفتها الطبيعية (الغدد الخارجية الإفراز). وعادة تفرز الغدد الخارجية إفرازات مخاطية. كالدموع، اللعاب، وعصارات هاضمة إلى أعضاء مجوفة مثل الأمعاء أو مجاري الهواء (القصبات الهوائية).

الأسباب:
التليف الكيس من أكثر الأمراض الوراثية المميتة شيوعاً عند العرق الأبيض ، و هو مرتبط بوجود طفرات في الجين المعروف باسم CFTR والموجود على كروموسوم رقم 7 ، تقدر نسبة حدوثه في الولايات المتحدة الأمريكية بحدود 1/2000 من المواليد البيض الأحياء و1/17000 من المواليد السود الأحياء وهو نادر في الشرقييق. 20 % من المرضى في الوليات المتحدة هم من البالغين. يورث المرض كصفة جسمية ضاغرة Recessive “ محمولة من قبل 50% من السكان البيض “. اللواقح المغايرة Heterozygotes لا تتأثر سريرياً. لا يزال الخلل الأساسي مجهولاً.

الأعراض و العلامات:
– زيادة الإفرازات المخاطية التي تكون كثيفة و لاصقه تسد القصبة الهوائية
– سعال متكرر
– الالتهابات الصدرية المزمنة مما يؤدي إلى تليف الرئتين
– انسداد الأمعاء بإفرازات كثيفة وخاصة بعد الولادة ويسمى مغص غائط الجنين و يؤدي إلى حبس البراز، وذلك بدوره يؤدي إلى انسداد جزئي أو كامل للأمعاء
– انسداد غدة البنكرياس مما يؤدي إلى نقص الأنزيمات الهاضمة للدهون والبروتين مسببا عدم امتصاص هذه المواد وبالتالي عدم استفادة الجسم منها
– ضعف في النمو وفقدان بالوزن
– تأثر الغدد العرقية كجزء من الغدد الخارجية الإفراز ويسبب ذلك فقدان كمية غير طبيعية من الملح في العرق وربما يؤدي إلى جفاف الجلد وخاصة في فصل الصيف وهذه الخاصية هي الأساس الذي يستخدم في تشخيص هذا المرض.
– العقم
– لا يعتبر هذا المرض معديا ولا ينقله المريض إلى أحد آخر وإنما هو اضطراب موروث موجود عند تكوين الجنين. وكذلك ليس له أي علاقة بالدماغ ولا يفسد القدرة الذهنية مطلقا.

التشخيص:
يفقد المصابون بمرض التليف الكيسي وزنهم، ويعانون من السعال المستمر، وخمجات الصدر. ويصاب قرابة 10% من الأطفال حديثي الولادة، المصابين بالمرض بانسداد يسمى العِلّوص العِفي يتطلب جراحة عاجلة. ويستطيع الأطباء تشخيص المرض باختبار العَرق الذي يختبر الملح الزائد في العَرَق، وذلك بسبب المستوى العالي لكلوريد الصوديوم (NaCl) في عرق المصابين. الأفراد المصابين بالتليف الكيسي يمكن تشخيصها قبل الولادة عن طريق الفحص الوراثي أو في مرحلة الطفولة المبكره عن طريق اختبار العرق. في الفحص الوراثي يتم البحث عن طفرات في الجين المعروف باسم CFTR والموجود على كروموسوم رقم 7.

العلاج:
لا يوجد علاج نهائي لمرض التليف الكسي و لكن هناك بعض التدخلات الطبية التي تساعد في التخفيف من الاعراض و العلامات المرتبطة بهذا المرض و اهمها تقليل حالة الانسداد الرئوي و قلة افراز العصارات الهاضمة من البنكرياس ، بالنسبة للانسداد الرئوي يتم علاجه باستخدام الادوية المحللة للبلغم و المخاط بداخل القناة التنفسية و اخرى موسعه للشعب الهوائية بالاضافة لضرورة ممارسة الرياضة و العلاج الطبيعي للصدر و في حالة زيادة الالتهابات الصدرية يتم اعطاء المضادة الحيوية.
أما عن الخلل الموجود بالجهاز الهضمي فيتم اعطاء الاغذية ذات السعرات الحرارية المرتفعه قليلة الدهون و مرتفعه البروتين و يفضل البروتين النباتي مثل البقوليات، يتم تعويض المرضى بادوية تساعد على هضم الدهون مثل الكريون و ايضا الفيتامينات مثل فيتامين أي و دي و إيه.
قد يتم التدخل الجراحي بزراعة الرئة و هذه العملية مكلفة جداً و لا تساعد على انهاء المشكلة نهائياً.

المضاعفات:
– التهاب الصدر
– تليف الرئة
– سوء التغذية
– فشل عملية التنفس
– الوفاه