مرض نقص انزيم هيكسوسامينيداز ألف A
بالانجليزية :
Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency
تعريف:
مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من العمر، فيصاب بتخلف ذهني وعمى وشلل، قد يموت غالبا.
الأسباب:
وراثية تتمثل في نقص ايزيم هيكسوسامينيداز ألف A.
الأعراض و العلامات:
هذا المرض قد يؤدي إلى العمى والصمم والعته , واذا تطورت الحاله قد يؤدي إلى الشلل والموت واكثر اشخاص معرضين لهذا المرض هم الأطفال قبل ثلاث سنوات
التشخيص:
يتم تشخيص هذا المرض عن طريق استخراج تاريخ الأسرة , ويتم كشف عن ظهوره بقعه حمراء مثل الكرز الأحمر في وسط الشبكية في مؤخرة كل عين.
العلاج:
لسوء الحظ، ليس هناك معالجة لمرضِ تاي ساكس ولكن للوقايه يجب فحص الأم قبل الولاده بأخذ عينات (تشوريونيك) يمكن العمل بها. لتأكد من صحت الحامل والجنين .
بدء العلماء بتطوير انزيم مشابه لانزيم هيكسوسامينيداز ألف A و لكن لا يزال تحت البحث.
