مرض جلانزمان رينيكر

مرض جلانزمان رينيكر

بالانجليزية:
Severe Combined Immunodeficiency – SCID ، Alymphocytosis, Glanzmann–Riniker syndrome, Severe mixed immunodeficiency syndrome,” and “Thymic alymphoplasia

تعريف:
مرض جلانزمان رينيكر أو مرض نقص المناعه المركب الشديد هو مرض وراثي مكتسب يتميز بعدم وجود احد مكونات الجهاز المناعي الاساسية و هي خلايا تي و خلايا بي و التي تعمل على مقاومة الجسم للامراض و الميكروبات المسببة للامراض.

الأسباب:
وراثية تسبب غياب بعض خلايا الجهاز المناعي (الخلايا اللمفاوية تي ، بي ، و الخلايا القاتلة الطبيعية) ، المسؤولة عادة عن حماية الجسم من هجمات البكتيريا. العوز المناعي المشترك الشديد تنتمي إلى عائلة “نقص المناعة الأولية” ، والمعروفة اليوم بأكثر من 150 نوع.

الأنواع:
1. عوز في السلسلة غاما المتواجدة على مستوى الخلايا اللمفاوية او ما يسمى بالعوز المناعي الشديد المشترك المرتبط بالكروموزوم اكس X-linked severe combined immunodeficiency و يعتبر النوع الأكثر شيوعا من العوز المناعي المشترك الشديد ، وهو ما يمثل 45-50 ٪ من الحالات. سبب هده المتلازمة هو تواجد طفرات في الجينات على مستوى الكروموزوم (اكس) الشىء الدي ياثر على عمل الخلايا اللمفاوية وهدا النوع لا يمس الا الدكوردون الاناث نظرا للصفة المتنحية للعامل الوراثي على مستوى الكروموزوم اكس الخاص بهدا المرض .

2. العوز المناعي ادينوزين ديزاميناز Adenosine deaminase deficiency العجز هنا سببه تواجد طفرات في الجينات على مستوى الكروموزوموم 20 ، مما يؤثر على انتاج انزيم ادينوزين ديزاميناز الضروري للخلايا اللمفاوية تي هدا النوع يمثل حوالي 15 ٪ من جميع حالات العوز المناعي المشترك الشديد.وهو يصيب الفتيات والفتيان على حد سواء.

3. عوز جانوس كينازjanus kinas deficiency سببه طفرة في جين على مستوى الكروموزوم 19 الخاص بانتاج انزيم جانوس كيناز 3 الهام لوظيفة سلسلة غاما المشتركة يمثل هدا النوع حوالي 10 ٪ من العوز المناعي المشترك .وهدا النوع يمكن أن يأثرعلى الأطفال من كلا الجنسين.
هذا بالاضافة الى وجود انواع اخري نادرة من العوز المناعي المشترك الشديد SCID

4. عوز الخلايا الليمفاوية بار Bare lymphocyte syndrome و هي متلازمة قليلة الوجود تصنف من ضمن امراض نقص المناعة الوراثية المركبة الشديدة.

5. ارتيميس Artemis و هو احد انواع العوز المناعي المشترك الشديد SCID النادرة.

الأعراض و العلامات:
– تكرر الاصابة بالعدوى بسبب ضعف المناعة اهمها التهابات الصدرية و الجهاز التنفسي و الجهاز الهضمي و الاسهال و ارتفاع درجة الحرارة مع الغثيان و القيئ
– التهاب الاغشية السحائية
– تأخر النمو و قلة قبول الغذاء

التشخيص:
التاريخ المرضي العائلي و الفحص السريري وجود تضخم في الكبد و الطحال و تحليل مكونات الدم و الفحص الجيني و فحص النخاع من اهم سبل تشخيص هذا المرض.

العلاج:
– العزل التام عن كل الملوثات مع اعطاء المضادات الحيوية و التغذية السليمة
– زراعة النخاع العظمي
– العلاج الجيني