تعريف:
مرض خلقي ينتج بسبب خلل صبغي (كروموسومي) يؤدي إلى تشوهات جسمية وكذالك إعاقة عقلية.تسميات شائعة : المنغولية , البله المنغولي ,آلية حدوث المرض: تحتوي خلايا الإنسان على 46 صبغي ( كروموسوم) وهي عصيات تحمل الوحدات الوراثية . نصف هذا العدد(23) من الأم(البويضة) والنصف الأخر (23) من الأب (الحيوان المنوي).
خلال عملية الانقسام الاختزالي للخلايا التناسلية ( البويضة أو الحيوان المنوي) يحدث خلل في انقسام زوج الصبغ رقم 21 ,فتحتوي إحدى الخلايا التناسلية على صبغ 21 زائد , فيصبح العدد بعد التلقيح 47 بدلا من 46. ينتج عن هذا الخلل ما يسمى بمتلازمة داون أي ظهور مجموعة من العلامات,عيوب في ملامح الوجه والجسم خلل في وظائف الأعضاء وإعاقة عقلية.
– 95% من الحالات تحدث خلال انقسام الخلايا التناسلية ولا يعرف السبب بشكل واضح وليس للوراثة في هذه الحالات دور إنما مشيئة الله وقدره , ويسمى التثلث الصبغي.
– 5% ينتقل من احد الوالدين كزيادة في الصبغ 21 أو أجزائه , غالبا لا علامات المرض ظاهرة عند الوالد المصاب.
أنواع متلازمة داون:
توجد ثلاث أنواع من متلازمة داون:
1. التثلث الحادي والعشرين: وفيه يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47 بدلا من 46 صبغي في كل خلية، ويشكل هذا النوع النسبة الأعلى من مجموع المصابين بهذه المتلازمة حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون.
2. الانتقال الصبغي: وفيه ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر وعادة ما يكون الصبغي الاخر من الاصباغ 13، 14، 15، 21، 22 ويشكل هذا النوع حوالي 4 بالمائة من حالات متلازمة داون.
3. النوع الفسيفسائي: وفي هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب، بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 صبغي، ويمثل هذا النوع حوالي 1 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون.
الأعراض :
تشمل الاعراض الجسمانية المميزة :
– صغر حجم الرأس
– قصر القامة
– دقة ملامح الوجه
– العين منحرفة للأعلى
– الانف صغير ومسطح
– راحة الكف تحوي خطأ واحدآ في الغالب
– ضخامة حجم اللسان وبروزه
– تسطّح الرأس من الخلف
– غالبآ ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان
– ضعف في العضلات
– تتفاوت الإعاقة الذهنية كثيرآ من الإعاقة الشديدة إلى التخلف الشديد
ومن الناحية العاطفية، يتصف الاطفال المصابون بمتلازمة داون غالبآ بـ:
– خفة الروح
– رقة الإحساس العاطفي
وكثيرآ ما توجد عيوب خلقية أخرى ومنها :
– عيوب القلب
– عيوب خلقية في المعدة والامعاء مثل التضيق المعوي
– عيوب السمع
– عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي
التشخيص:
– العلامات السريرية
– الفحص الصبغي ( الكروموسومات في الخلايا)
العلاج:
– معالجة التشوهات الخلقية ان وجدت
– متابعة النمو والتطور
– متابعة الإشراف الطبي
– العلاج الطبيعي
– دعم برامج الدعم: النطق وصعوبات التعلم والتدريب
