متلازمة مارفانز

تعريف:
متلازمة مارفان هي متلازمة وراثية تتميز بوجود خلل في النسيج الرابط، يؤثّر على العديد من الأجهزة، مثل الهيكل العظمي، الرئتين، العينين، القلبِ والأوعية الدموية. يمكن تميز المرض من خلال الأطراف الطويلة جداً.

الأسباب:
وراثية مرتبطة بالجين إف بي إن 1، FBN1 على الكروموسوم رقم 15.

الأعراض و العلامات:
– تختلف شدة المتلازمة بشكل كبير حسب المرضى .
– يكون طول مرضى متلازمة مارفان أطول من المعدل الطبيعي نسبة لعمرهم ولباقي أفراد أسرتهم
– باع الذراع (( المسافة بين الذراعين الممدوتين)) أطول من طول القامة.
– تكون الأصابع طويلة ورفيعة بشكل غير متناسق (( أصابع عنكبوتية)) .
– تشوهات في القص مثل : الانزياح الخارج(( صدر ناطح)) (قمعي) أو الانزياح الداخلي ((صدر مقعر)) (غاطس)
– فرط تحدد المفاصل، قعس الساقين ((انحناء إلى الخلف)) عند الركبتين (( ركبة طرقاء أي مقوسة للوراء)، قدمين مسطحتين، والحدب الجنفي.
– الفتوق شائعة الحدوث. الشحم تحت الجلد يكون عادة متناثراً، الحنك غالباً عالي التقوس.
– الموجودات العينية تشمل : خلع العدسة الجزئي أو الكامل (( هجرة العدسة)) وارتجاف قزحي ((ارتعاش القزحية)). وغالباً يمكن رؤية حافة العدسة المخلوعة من خلال الحدقة حتى غير المتوسعة. قد نجد درجة عالية من حسر البصر، وأحيانا يحدث انفصال شبكية عفوي.
– تعزى التغيرات القلبية الوعائية لضعف الطبقة الوسطى الأبهرية في مناطق تخضع لأكبر شدة ضغط دينامية. يخضع الأبهر الصاعد لتوسع مترقي أو تسليخ حاد يبدأ في مستوى الجيوب الأكليلية أما باكراً في القد الأول من الحياة أو متأخراً في العقد الخامس من الحياة. قد يسبق القصور الأبهري علامة توسع الأبهر الشعاعية. قد يحدث التهاب شغاف جرثومي. قد يحدث انسدال الصمام التاجي أو قصوره الناجم عن ترهل المصاريع والحبال الوترية وينتج عن ذلك قلقلة انقباضية ونفخة انقباضية متأخرة. سجلت حوادث من داء الكيسات في الرئتين واسترواح الصدر العفوي.

التشخيص:
يتم وضع التشخيص بالتعرف على المظاهر القلبية الوعائية العينية والهيكلية، ويدعم بوجود قصة عائلية إيجابية. قد يكون التشخيص صعباً بسبب أن العديد من المرضى لديهم القليل من الملامح السريرية والتغيرات النسجية. النوعية أو أن التغيرات الكيميائية الحيوية تكون قليلة . ولا يوجد هناك فحوص موضوعية لتأكيد التشخيص . قد تلتبس متلازمة مارفان مع بيلة الهوموسستين لأن الملامح السريرية متشابهة بعض الشئ، ولكن يمكن تفريقها بإثبات وجود الهوموسستين في البول.
يستطب إجراء استشارة جنينية مناسبة. في الوقت الحاضر لا يمكن تشخيص المرضى قبل الولادة عملياً.

العلاج:
إن احتمال حدوث مضاعفات خطيرة تكون نسبية وتابعة لشدة المظاهر. بالنسبة للفتيات الطويلات جداً يمكن أن نوقف زيادة النمو الطولي بتحريض البلوغ المبكر في عمر 10 سنوات بالاستروجين والبروجسترون.

قد تفيد الستيروئيدات البانية الأطفال والبالغين الذين لديهم توسع أبهري، ولكن تأثيراتها المذكرة حدت من استعمالها في الإناث. تم وصف الرزربين أو البروبرانولول علاجياً لمنع التوسع والتسلخ الأبهريين لأنهما ينقصان من حدة القذف البطيني . نتائج المعلومات لم تكن ثابتة، قد تم استبدال الأبهر الصاعد بنجاح في بعض المرضى.