متلازمة رباعية الإكس

[color=#8B0000]متلازمة رباعية الإكس[/color]

[color=#000080]مرادفات :[/color]
متلازمة XXXX
متلازمة 4 اكس
متلازمة 48, XXXX

[color=#000080]بالانجليزية :[/color]
48, XXXX Syndrome ، tetrasomy X, quadruple X

[color=#000080]تعريف :[/color]
متلازمة 4 اكس هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود عدد 4 من الكرموسوم اكس بدلاً من 2 كما في الحالات الطبيعية. و يصيب الاناث فقط.

[color=#000080]الأسباب:[/color]
حدوث خلل عند انقسام الخلايا التناسلية “البويضة أو الحيوان المنوي” و ليس ناتج عن خلل جيني مكتسب.

[color=#000080]الاعراض و العلامات:[/color]
– صعوبات في التعلم و التحصيل العلمي.
– وجود ثنية في الموق في اعلى الانف epicanthic fold
– وجود عيوب خلقية في القلب و العيون و الأذن و جدار البطن omphalocele .
– تشجنات

[color=#000080]التشخيص:[/color]
يصعب تشخيص المصابين بمتلازمة رباعية الاكس و لكن يمكن التشخيص من خلال الفحص الجيني و الفحص السريري.

[color=#000080]العلاج:[/color]
لا يوجد علاج لمتلازمة رباعية الاكس و لكن يمكن التدخل الطبي لعلاج بعض العيوب الخلقية أن وجدت مع المتابعه الطبية و التغذية السليمة.