الأمراض و المتلازمات الوراثية

متلازمة دي لا شابيل

[color=#8B0000]متلازمة اكس اكس الذكرية
متلازمة دي لا شابيل
[/color]

[color=#000080]بالانجليزية:[/color] XX male syndrome ، de la Chapelle syndrome

[color=#000080]تعريف:[/color]
متلازمة اكس اكس الذكرية أو متلازمة دي لا شابيل هي مرض وراثي نادر يصيب الذكور.

[color=#000080]الأسباب:[/color]
وراثية ناتجة عن خلل اثناء انقسام الخلايا التناسلية.

[color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color]
– وجود خصيتين صغيرتين
– عدم نزول الخصى في كيس الصفن
– العقم في معظم الحالات
– وجود علامات انثوية و زيادة في حجم الثديين
– نمو شعر الوجه عند المراهقة
– انعدام الرغبة الجنسية

[color=#000080]التشخيص:[/color]
يصعب تشخيص المصابين بمتلازمة اكس اكس الذكرية و لكن يمكن التشخيص من خلال الفحص الجيني و الفحص السريري.

[color=#000080]العلاج:[/color]
لا يوجد علاج لمتلازمة اكس اكس الذكرية و لكن يمكن التدخل الطبي لعلاج بعض العيوب الخلقية أن وجدت مع المتابعه الطبية و التغذية السليمة.