متلازمة 46, XX/XY
بالانجليزية : 46, XX/XY
تعريف:
متلازمة 46, XX/XY مرض وراثي نادر يتميز الاشخاص المصابين به باختلاط المظاهر التناسلية و يكون الشخص اخنث.
الأسباب:
وراثية ناتجة عن خلل اثناء انقسام الخلايا التناسلية.
الأعراض و العلامات:
– وجود خصيتين صغيرتين
– عدم نزول الخصى في كيس الصفن
– العقم في معظم الحالات
– وجود علامات انثوية و زيادة في حجم الثديين
– وجود ملامح انثوية و احياناً ظهور الاعضاء التناسلية الانثوية
– نمو شعر الوجه عند المراهقة
– انعدام الرغبة الجنسية
التشخيص:
يصعب تشخيص المصابين بمتلازمة 46, XX/XY و لكن يمكن التشخيص من خلال الفحص الجيني و الفحص السريري.
العلاج:
لا يوجد علاج لمتلازمة 46, XX/XY و لكن يمكن التدخل الطبي لعلاج بعض العيوب الخلقية أن وجدت مع المتابعه الطبية و التغذية السليمة.
