متلازمة ميلر – ديكر
بالانجليزية : Miller–Dieker syndrome، Lissencephaly
تعريف:
مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 17P13
الاعراض و العلامات:
– مشاكل النوم
– الصرع
– تأخر شديد في النمو الحركي والفكري
– عيوب في الأعضاء التناسلية
– الارتخاء العام.
– يكون مصحوب بالأمراض القلبية الخِلْقية الآتية :
– بقــاء واستمرار القناة الشريانية بين القوس الأبهــرى والشريــان الرئوي الأيســر Patent Ductus Arteriosus
التشخيص:
من خلال التاريخ العائلي و الفحص الجيني و العلامات الظاهرة و الأشعة المقطعية تظهر أن سطح الدماغ أملس وبدون التعاريج المعتادة.
العلاج:
لا يوجد علاج مخصص سوى اصلاح العيوب الخلقية ان وجدت.
