متلازمة إإرسكوج Aarskog syndrome

[SIZE=2] متلازمة إإرسكوج Aarskog syndrome[/SIZE]
[SIZE=2]
[/SIZE]
[SIZE=2] متلازمة إإرسكوج Aarskog syndrome هي مرض وراثي يتميز المصاب به بقصر القامة، و وجود مشاكل في الوجه، و الجهاز الهيكلي و العضلي و التناسلي و ينتج عن طفرة في جين يسمى FGDY1 يوجد على الكروموسوم اكس x[/SIZE]
[SIZE=2]
[/SIZE]
[SIZE=2]الأعراض :[/SIZE]
[SIZE=2]- قصر القامة[/SIZE]
[SIZE=2]- تأخر النضوج الجنسي[/SIZE]
[SIZE=2]- استداره الوجه[/SIZE]
[SIZE=2]- اتساع العيون[/SIZE]
[SIZE=2]- ارتخاء الجفون[/SIZE]
[SIZE=2]- صغر حجم الأنف[/SIZE]
[SIZE=2]- شكل غير طبيعي للوجه[/SIZE]
[SIZE=2]- قصر أصابع اليد و القدم[/SIZE]
[SIZE=2]- تأخر التسنين[/SIZE]
[SIZE=2]- اختلال شكل الأذن[/SIZE]
[SIZE=2]- غَضَنٌ قِرْدِيّ simian crease[/SIZE]
[SIZE=2]- وجود فتق اربي[/SIZE]
[SIZE=2]- خُصْيَةٌ غَيْرُ نَازِلَةٍ[/SIZE]
[SIZE=2]- التخلف العقلي[/SIZE]
[SIZE=2]- ضمود الصدر للداخل pectus excavatum[/SIZE]
[SIZE=2]
[/SIZE]
[SIZE=2]التشخيص :[/SIZE]
[SIZE=2]- يتم من خلال الفحوص المخبرية و الجينية و الأشعة السينية و الفحص السريري.[/SIZE]
[SIZE=2]
[/SIZE]
[SIZE=2]العلاج :[/SIZE]
[SIZE=2]- يعتمد على اصلاح العيوب جراحياً و كذلك قد توصف بعض الهرمونات الاصطناعية كهرمون النمو في حالة تأخر النمو.[/SIZE]