يشتق الاسم تفقم الاطراف من الكلمتين Phoce – فقمة, Melia – طرف. تفقم الاطراف هي متلازمة جينية نادرة جدا تشمل العديد من التشوهات الخلقية, لدى الرضع, والتي يتقدمها انعدام تطور (نمو) الاطراف العلوية والسفلية, او قصر جلي وضمور حاد فيها.
يشبه الطفل المولود الفقمة التي تملك كما هو معروف اطرافا قصيرة جدا مقارنة بباقي جسدها. هناك تشوهات اضافية قد تظهر في هذه المتلازمة تشمل: تخلف عقلي, اضطرابات في النمو, حنك مشقوق (cleft palate – فلح حنكي), شفة مشقوقة (Cleft lip) وغيرها. والخلل الجيني المسؤول عن ظهور هذه التشوهات غير معروف.
النساء اللاتي تناولن في الاشهر الاولى من الحمل اقراص الادوية المضادة للالام والمعروفة باسم ثاليدوميد (Thalidomide), انجبن اطفالا عانوا من هذه المتلازمة بنسبة اعلى من غيرهم. ويمنع، حاليا استعمال هذا الدواء للنساء الحوامل, ولكن يتم استعماله لعلاج امراض اخرى.
