هو احد الامراض الوراثية المتعلقة بعملية استقلاب (أيض)البروتين و تشمل نقل نوع معين من الأحماض الأمينية (المكون الأساسي للبروتين) و من تلك الأحماض الأمينية ( Tryptophanالتريبتوفان و الهستايدين Histidine) يتم نقلعا للأمعاء الدقيقة و الكليتين.
الأسباب:
خلل وراثي جيني و لا يظهر إلا إذا اجتمعت تلك الجينيات معا عند التلقيح.
عوامل الخطر:
الوراثة .
الأعراض:
– بثور (حبوب) الجلد و خصوصا عند التعرض لأشعة الشمس بشكل مباشر.
– تغيرات عصبية تؤثر على وظيفة عضلات الجسم.
– التغير السريع في المزاج و بعض الأمراض النفسية.
– حركات غير متزنة و عدم التحكم في الحركو الطبيعية للأطراف.
الفحوصات التي تثبت وجود المرض:
– تحليل البول و فيه يظهر نوع الأحماض المتعادلة ويكون معدلها مرتفع ويكون معدل الأحماض الأمينة الأخرى طبيعي.
– فحص الهندسة الجينية (غير متاح).
العلاج:
– العلاج الرئيس هو Nicotinamide. نوع من الأحماض الأمينية.
– تناول المريض كمية كبيرة من البروتين (لحوم و أسماك و بقوليات) لتعويض نقص الأحماض الأمينية المسئولة عن ظهور أعراض المرض.
– عدم التعرض لأشعة الشمس و ارتداء ملابس و نظارات واقية.
– علاج المشاكل النفسية باستخدام( مضادات الاكتئاب Antidepressants و و مثبتات المزاج Mood Stabilizers)
مضاعفات المرض:
– لا يوجد مضاعفات سوى تطور الأعراض التي ذكرتها و من أهم مضاعفات الأعراض هي تطور المشاكل النفسية.
بقلم الحكيم أدهم أحمد / موسوعة صحتي الطبية / www.9haty.com
