الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]تنكس الشبكية الصباغي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Retinitis Pigmentosa[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي يصيب المستقبلات الضوئية في شبكية العين، و يسبب هذا المرض تلفا في الشبكية عند الصغار من سن الخامسة إلى سن الثلاثين. وهو أكثر في الذكور منه في الإناث، وله صبغة وراثية. ويبدأ في أطراف الشبكية متجها تدريجيا نحو الوسط وأول ما يشكو منه المريض هو […]

[color=#8B0000]مرض الضمور النخاعي الوراثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Spinal muscular atrophy – SMA [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الضمور العضلي الشوكي هو مرض وراثي تتتميز بضعف العضلات التي تحدث نتيجة عن ضعف مضطرد في الخلايا العصبية الحركية الشوكية. [color=#000080]الأسباب:[/color] مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – ضمور و […]

[color=#8B0000]الثلاسيميا المشتركة مع أمراض الهيموجلوبين[/color] [color=#000080] يمكن للثلاسيميا الاشتراك مع أمراض الهيموجلوبين ( خضاب الدم) الأخرى:[/color] من الممكن أن تشترك الثلاسيميا مع أمراض هيموجلوبين ( خضاب الدم) أخرى. وفيما يلي الأمراض الأكثر شيوعاً : [color=#006400]– ثلاسيميا بيتا + هيموجلوبين E : [/color]وهو منتشر في كمبوديا، تايلاند، وأجزاء من الهند: مشابهة من الناحية السريرية لثلاسيميا بيتا […]

[color=#8B0000]متلازمة جاكوبسن[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Jacobsen syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة جاكوبسن هو احد الامراض الوراثية النادرة و التي تؤثر على التطور الجسدي و العقلي. و هي ناتجة عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 11q24.1 [color=#000080]الاعراض و العلامات:[/color] – عيوب خلقية و اتساع حدقة العين و سقوط جفون العين – التهاب الجيوب […]

[color=#8B0000]أنواع الأمراض الوراثية [/color] [color=#000080]بالانجليزية : Types of Genetic Disorder[/color] [color=#000080]تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي: [/color] 1- الأمراض الجينية. 2- الأمراض الكروموسومية. 3- الأمراض المركبة. [color=#000080]أولاً: الأمراض الجينية: [/color] وفيها يتكون الكروموسوم من عدة مورثات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في المورثات دون [color=#000080]حدوث […]

[color=#8B0000]العلاج الجيني [/color] [color=#000080]بالانجليزية : Gene Therapy[/color] [color=#000080]العلاج الجيني :[/color] هو إصلاح الخلل في الجينات ، أو تطويرها ، أو استئصال الجين المسبب للمرض واستبدال جين سليم به ، وذلك بإحدى الطريقتين التاليتين : [color=#008000]الطريقة الأُولى :[/color] عن طريق الخلية العادية وذلك بإدخال التعديلات المطلوبة وحقنها للمصاب ، فإدخال الجين إلى الكروموسوم في الخلية يجب […]

[color=#8B0000]سرطان الثدي[/color] [color=#000080]بالانجليزية :Breast Cancer[/color] [color=#000080]تعريف :[/color] يعد سرطان الثدي المرض الخبيث الأكثر شيوعاً عند المرأة ، ولا تزال أسباب هذا المرض غير معروفة بدقة . [color=#000080]تعريف الثدي:[/color] إن كل ثدي يحتوي علي حوالي من 15-20 فص و كل فص يحتوي علي فصوص صغيرة تنتهي بحويصلات تنتج اللبن و كل هذه الفصوص ترتبط بقنوات و […]

[color=#8B0000]متلازمة واجرو[/color] [color=#000080]بالانجليزية: [/color] WAGR complex, Wilms tumour-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumour syndrome. – WAGR syndrome- WAGRO syndrome – 11p Deletion Syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة واجرو أو متلازمة حذف 15 بي او متلازمة واجر هي أحد المتلازمات الوراثية و التي تتضمن (ورم ويلمز Wilms’ tumor , غياب القزحية aniridia أي الفقدان الجزئي أو الكامل للقزحية ( الجزء […]

[color=#8B0000]المنغولية [/color] [color=#000080]بالانجليزية: Down syndrome – Downs syndrome – Trisomy 21[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض خلقي ينتج بسبب خلل صبغي (كروموسومي) يؤدي إلى تشوهات جسمية وكذالك إعاقة عقلية.تسميات شائعة : المنغولية , البله المنغولي ,آلية حدوث المرض: تحتوي خلايا الإنسان على 46 صبغي ( كروموسوم) وهي عصيات تحمل الوحدات الوراثية . نصف هذا العدد(23) من الأم(البويضة) والنصف […]

[color=#000080][color=#8B0000]مرض جوشير[/color] بالانجليزية: kerasin thesaurismosis – Gauchers disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض غوشير هو أحد الأمراض الوراثية و التي تصيب عدد من أعضاء الجسم أهمها المخ و الكبد و الطحال و العظام و قد سمي بهذا الاسم نسبة الى الطبيب الفرنسي فيليبشارلز ارنسب جوشير الذي وصف المرض لاول مرة عام 1882 ، عند مريض يعاني من كبر […]

[color=#8B0000]زيادة الكلسترول الوراثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Familial Hypercholesterolemia[/color] [color=#000080]تعريف: [/color] ارتفاع الكلسترول العائلي الوراثي هو مرض مرض وراثي يتميز بارتفاع نسبة الكلسترول السيئ LDL بالدم على الرغم من قلة تناول الاغذية المحتوية على الكلسترول و ذلك منذ الولادة مما يؤدي إلى تصلب الشرايين و زيادة فرصة حدوث ارتفاع في ضغط الدم و تكون جلطات القلب و […]

[color=#8B0000]مرض فينايلكيتونوريا[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Phenylketonuria [/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الفينايل كيتون يوريا هو مرض وراثي في عملية أيض “البناء و الهدم”، وينتج بسبب نقص في إنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين الذي يسمى فينيل ألانين هايدروكسيليز ، مما يؤدي إلى تراكمِ الفينيل ألانين في سوائل الجسم وبالتالي إلى التسبّب في درجات مختلفة من تخلف عقلي. […]