الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]ارتفاع الكلسترول العائلي[/color] [color=#000080] بالانجليزية : Familial Hypercholesterolemia[/color] [color=#000080]تعريف: [/color] ارتفاع الكلسترول العائلي الوراثي هو مرض مرض وراثي يتميز بارتفاع نسبة الكلسترول السيئ LDL بالدم على الرغم من قلة تناول الاغذية المحتوية على الكلسترول و ذلك منذ الولادة مما يؤدي إلى تصلب الشرايين و زيادة فرصة حدوث ارتفاع في ضغط الدم و تكون جلطات القلب […]

[color=#8B0000]مرض الفينايل كيتون يوريا[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Phenylketonuria [/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض الفينايل كيتون يوريا هو مرض وراثي في عملية أيض “البناء و الهدم”، وينتج بسبب نقص في إنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين الذي يسمى فينيل ألانين هايدروكسيليز ، مما يؤدي إلى تراكمِ الفينيل ألانين في سوائل الجسم وبالتالي إلى التسبّب في درجات مختلفة من […]

[color=#8B0000]متلازمة الحثل التأتري[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Steinert disease ، Myotonic Dystrophy ، Dystrophia Myotonica ، Myotonia Atrophica[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة الحثل التأثري هي احد امراض الضمور العضلي الوراثية الناتجة عن خلل في الجينات يؤدي تدريجيا لإضعاف عضلات الجسم . وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة و […]

[color=#8B0000]متلازمة ادوارد[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Edwards syndrome ، Trisomy 18 (T18) ، Trisomy E[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة تثلث الصبغي إي أو متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي أو متلازمة ادوارد هي متلازمة وراثية ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.و من المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب و النصف الآخر من الأم. و لذلك فان الكروموسومات […]

[color=#8B0000]مرض العشى الليلي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Retinitis Pigmentosa[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي يصيب المستقبلات الضوئية في شبكية العين، و يسبب هذا المرض تلفا في الشبكية عند الصغار من سن الخامسة إلى سن الثلاثين. وهو أكثر في الذكور منه في الإناث، وله صبغة وراثية. ويبدأ في أطراف الشبكية متجها تدريجيا نحو الوسط وأول ما يشكو منه المريض هو […]

[color=#8B0000]مرض تاي ساش[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency [color=#000080]تعريف:[/color] مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من العمر، فيصاب بتخلف […]

[color=#8B0000]متلازمة رائحة السمك متلازمة رائحة السمك السيئة[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Trimethylaminuria (TMAU)، fish odor syndrome ، fish malodor syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة رائحة السمك أو بيلة الثلاثي ميثيل امين هي متلازمة وراثية ناتجة عن اضطراب جيني غير شائع في تحليل مادة “الثلاثي ميثيل امين” و التي تتميز برائحة قوية تشبه السمك الفاسد. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية تحدث بسبب خلل في […]

[color=#8B0000]متلازمة انعدام تلافيف الدماغ متلازمة ميلر – ديكر[/color] [color=#000080]بالانجليزية : [/color]Miller–Dieker syndrome، Lissencephaly [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 17P13 [color=#000080]الاعراض و العلامات:[/color] – مشاكل النوم – الصرع – تأخر شديد في النمو الحركي والفكري – عيوب في الأعضاء التناسلية – الارتخاء العام. – يكون […]

[color=#8B0000]مرض التكيس الكلوي Polycystic Kidney Disease [/color] [color=#FF0000]مرض الكلى المتعدد الكيسات[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو وراثي يصيب الكلي مما يتسبب في تضخم الكلى و يؤتر على وظيفتها بسب تواجد اكياس عديدة على الكلي تحتوي على سائل خاص. [color=#000080]الأسباب و عوامل الخطر:[/color] أهم الأسباب ورائية “اذا كان يحمل أحد الأبوين ذلك […]

[color=#8B0000]مرض الودانة[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Achondroplasia تعريف:[/color] الودانة هو مرض وراثي و يعتبر من أحد أمراض التقزم الشائعة والذي يحدث نتيجة خلل خلقي نادر أثناء تكون الغضاريف والعمود الفقري ويؤدى إلى القذامة ( التقزم ) . يتصف المصاب بهذا المرض بصغر الوجه وقصر الاطراف من بداية الاطوار الخلقية الاولية بالرحم. يعتبر هذا المرض من العيوب الخلقية […]

[color=#8B0000]مرض الضمور العصبي الشظوي[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Charcot Mrie Tooth Disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض شاركوت ميري توث أو الضمور العصبي الشظوي هو مرض وراثي ، يرجع اسم المرض الى اسماء الاطباء الذين اكتشفوه بالبداية وهم جان مارتين شاركوت–عام 1886 و بيير ماري في فرنسا و هوارد هنري توث في جامعة كامبريدج و يسمى ايضاً مرض اعتلال اعصاب […]

[color=#8B0000]مرض كرون[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Crohns Disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض كرون من الأمراض النادرة , و يعتقد بأنه مرض وراثي. يزيد حدوثه في عرق اليهود حيث يبدأ عادة في الظهور في مقتبل العمر , بعد سن العاشرة إلى الخامسة والعشرين . نهاية الأمعاء الدقيقة وبداية الأمعاء الغليظة تعتبر المكان الذي يبدأ به المرض في أغلب الأحيان . […]