الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]الضمور العصبي الشظوي الوراثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Charcot Mrie Tooth Disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض شاركوت ميري توث أو الضمور العصبي الشظوي هو مرض وراثي ، يرجع اسم المرض الى اسماء الاطباء الذين اكتشفوه بالبداية وهم جان مارتين شاركوت–عام 1886 و بيير ماري في فرنسا و هوارد هنري توث في جامعة كامبريدج و يسمى ايضاً مرض اعتلال اعصاب […]

[color=#8B0000]داء كرون[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Crohns Disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض كرون من الأمراض النادرة , و يعتقد بأنه مرض وراثي. يزيد حدوثه في عرق اليهود حيث يبدأ عادة في الظهور في مقتبل العمر , بعد سن العاشرة إلى الخامسة والعشرين . نهاية الأمعاء الدقيقة وبداية الأمعاء الغليظة تعتبر المكان الذي يبدأ به المرض في أغلب الأحيان . […]

[color=#8B0000]تناذر داون[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Down syndrome – Downs syndrome – Trisomy 21[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض خلقي ينتج بسبب خلل صبغي (كروموسومي) يؤدي إلى تشوهات جسمية وكذالك إعاقة عقلية.تسميات شائعة : المنغولية , البله المنغولي ,آلية حدوث المرض: تحتوي خلايا الإنسان على 46 صبغي ( كروموسوم) وهي عصيات تحمل الوحدات الوراثية . نصف هذا العدد(23) من الأم(البويضة) والنصف […]

[color=#8B0000]التهاب المصليات المتعدد النوبي العائلي [/color] [color=#000080] بالانجليزية: Mediterranean Fever – Familial Paroxymal polyserositis- Periodic Peritonitis- Recurrent Polyserositis- Benign Paroxymal peritonitis- Periodic diseas- Periodic fever[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض حمى البحر الابيض المتوسط هو مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهابات تشمل البطن أو الصدر و يُصيب عادةً سكان مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط، خاصة الأرمن والعرب واليهود […]

[color=#8B0000]أهبة التخثر[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Thrombophilia – Factor V Leiden Thrombophilia[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] زيادة التجلط الخلقى هو مرض وراثي يحدث بسبب نقص في أحد عوامل التخثر أو التجلط ، مما يؤدي إلى زيادة فرصة حدوث جلطات دموية بداخل الأوعية الدموية. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية نتيجة لخلل أو طفرة في الجين إف 5 “F5”. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – بعض من […]

[color=#8B0000]مرض عدم تصنع العظم[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Osteogenesis imperfecta، brittle bone disease ، Lobstein syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي يصيب العظام ويؤدي إلى سهوله كسرها وغالبا ما يكون سبب تلك الكسور غير ظاهر. والأشخاص المصابين بهذا المرض غالبا ما يكون لديهم ضعف في العضلات و ليونة في المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي مما يؤدي إلى إعاقة في الحركة […]

[color=#8B0000]متلازمة مارفانز[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Marfan syndrome ، Marfans syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة مارفان هي متلازمة وراثية تتميز بوجود خلل في النسيج الرابط، يؤثّر على العديد من الأجهزة، مثل الهيكل العظمي، الرئتين، العينين، القلبِ والأوعية الدموية. يمكن تميز المرض من خلال الأطراف الطويلة جداً. [color=#000080]الأسباب:[/color] [color=#008000]وراثية مرتبطة بالجين إف بي إن 1، FBN1 على الكروموسوم رقم 15.[/color] [color=#000080]الأعراض […]

[color=#8B0000]متلازمة تثلث الصبغي إي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Edwards syndrome ، Trisomy 18 (T18) ، Trisomy E[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة تثلث الصبغي إي أو متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي أو متلازمة ادوارد هي متلازمة وراثية ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.و من المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب و النصف الآخر من الأم. و لذلك […]

[color=#8B0000]مرض عدم التنسج اللمفاوي [/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Severe Combined Immunodeficiency – SCID ، Alymphocytosis, Glanzmann–Riniker syndrome, Severe mixed immunodeficiency syndrome,” and “Thymic alymphoplasia [color=#000080]تعريف:[/color] مرض عدم التنسج اللمفاوي أو مرض نقص المناعه المركب الشديد هو مرض وراثي مكتسب يتميز بعدم وجود احد مكونات الجهاز المناعي الاساسية و هي خلايا تي و خلايا بي و التي تعمل […]

[color=#8B0000]مرض تاي ساكس [/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency [color=#000080]تعريف:[/color] مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من العمر، فيصاب […]

[color=#8B0000]متلازمة تيرنر متلازمة 45 XO متلازمة اولريخ-ترنر متلازمة خلل تكويني قندي[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Turner syndrome , Ullrich-Turner syndrome , Gonadal dysgenesis, 45 XO [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن […]

[color=#8B0000]متلازمة سميث ماجينس[/color] [color=#000080]بالانجليزية [/color]: Smith–Magenis syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي ناتج عن خلل جيني ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 17p11.2 [color=#000080]الاعراض و العلامات:[/color] – مشاكل النوم – تأخر شديد في النمو الحركي والفكري – قصر القامة – مشاكل في السلوك – زيادة عدد الاصابع – عيوب في الأعضاء التناسلية – الارتخاء […]