الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]مرض التكيس الكلوي Polycystic Kidney Disease [/color] [color=#FF0000]مرض التكيس الكلوي عند الأطفال[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو وراثي يصيب الكلي مما يتسبب في تضخم الكلى و يؤتر على وظيفتها بسب تواجد اكياس عديدة على الكلي تحتوي على سائل خاص. [color=#000080]الأسباب و عوامل الخطر:[/color] أهم الأسباب ورائية “اذا كان يحمل أحد الأبوين […]

[color=#8B0000]مرض القذامة التكوينية[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Achondroplasia [/color] [color=#000080]القذامة التكوينية [/color] هو مرض وراثي و يعتبر من أحد أمراض التقزم الشائعة والذي يحدث نتيجة خلل خلقي نادر أثناء تكون الغضاريف والعمود الفقري ويؤدى إلى القذامة ( التقزم ) . يتصف المصاب بهذا المرض بصغر الوجه وقصر الاطراف من بداية الاطوار الخلقية الاولية بالرحم. يعتبر هذا المرض […]

[color=#8B0000]مرض اعتلال حسي حركي عصبي وراثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Hereditary motor and sensory neuropathies – HMSN[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض شاركوت ميري توث أو الضمور العصبي الشظوي هو مرض وراثي ، يرجع اسم المرض الى اسماء الاطباء الذين اكتشفوه بالبداية وهم جان مارتين شاركوت–عام 1886 و بيير ماري في فرنسا و هوارد هنري توث في جامعة كامبريدج و […]

[color=#8B0000]مرض كرونز[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Crohns Disease[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض كرون من الأمراض النادرة , و يعتقد بأنه مرض وراثي. يزيد حدوثه في عرق اليهود حيث يبدأ عادة في الظهور في مقتبل العمر , بعد سن العاشرة إلى الخامسة والعشرين . نهاية الأمعاء الدقيقة وبداية الأمعاء الغليظة تعتبر المكان الذي يبدأ به المرض في أغلب الأحيان . […]

[color=#8B0000]التثالث الصبغي 21[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Down syndrome – Downs syndrome – Trisomy 21[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض خلقي ينتج بسبب خلل صبغي (كروموسومي) يؤدي إلى تشوهات جسمية وكذالك إعاقة عقلية.تسميات شائعة : المنغولية , البله المنغولي ,آلية حدوث المرض: تحتوي خلايا الإنسان على 46 صبغي ( كروموسوم) وهي عصيات تحمل الوحدات الوراثية . نصف هذا العدد(23) من الأم(البويضة) […]

[color=#8B0000]التهاب البريتوان الدوري[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Mediterranean Fever – Familial Paroxymal polyserositis- Periodic Peritonitis- Recurrent Polyserositis- Benign Paroxymal peritonitis- Periodic diseas- Periodic fever[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض حمى البحر الابيض المتوسط هو مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهابات تشمل البطن أو الصدر و يُصيب عادةً سكان مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط، خاصة الأرمن والعرب واليهود الشرقيين. [color=#000080]الأسباب:[/color] خلل وراثي […]

[color=#8B0000]زيادة التجلط الخلقى[/color] [color=#000080] بالانجليزية : Thrombophilia – Factor V Leiden Thrombophilia[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] زيادة التجلط الخلقى هو مرض وراثي يحدث بسبب نقص في أحد عوامل التخثر أو التجلط ، مما يؤدي إلى زيادة فرصة حدوث جلطات دموية بداخل الأوعية الدموية. [color=#000080]الأسباب:[/color] وراثية نتيجة لخلل أو طفرة في الجين إف 5 “F5”. [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – […]

[color=#8B0000]مرض العظم الزجاجي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Osteogenesis imperfecta، brittle bone disease ، Lobstein syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي يصيب العظام ويؤدي إلى سهوله كسرها وغالبا ما يكون سبب تلك الكسور غير ظاهر. والأشخاص المصابين بهذا المرض غالبا ما يكون لديهم ضعف في العضلات و ليونة في المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي مما يؤدي إلى إعاقة في الحركة وتأخر […]

[color=#8B0000]متلازمة كلاينفلتر[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Klinefelters syndrome, 47, XXY syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة كلاينفلتر هي إحدى الحالات الجينية الشهيرة التي تصيب الرجال. و تحدث عادة نتيجة زيادة في الكروموسوم الجنسي X. و تصيب متلازمة كلاينفلتر رجل من كل خمسمائة أو ألف رجل. و يختلف تأثير متلازمة كلاينفلتر من شخص إلى آخر. و نظرا لأنها تؤثر على نمو الخصية، […]

[color=#8B0000]متلازمة بويرن[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Williams syndrome ، WS ، WMS، Williams–Beuren syndrome ، WBS[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] متلازمة بويرن أو متلازمة ويليام هي متلازمة وراثية أغلب الأطفال المصابين بها يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها ، وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما […]

[color=#8B0000] مرض عدم التنسج اللمفاوي التوتي المنشأ[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Severe Combined Immunodeficiency – SCID ، Alymphocytosis, Glanzmann–Riniker syndrome, Severe mixed immunodeficiency syndrome,” and “Thymic alymphoplasia [color=#000080]تعريف:[/color] مرض عدم التنسج اللمفاوي التوتي المنشأ أو مرض نقص المناعه المركب الشديد هو مرض وراثي مكتسب يتميز بعدم وجود احد مكونات الجهاز المناعي الاساسية و هي خلايا تي و خلايا […]

[color=#8B0000]مرض نقص انزيم هيكسوسامينيداز ألف A[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency [color=#000080]تعريف:[/color] مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من […]