الأمراض و المتلازمات الوراثية

[color=#8B0000]انيميا الخلايا المنجلية[/color] [color=#000080]بالانجليزية:[/color] Sickle-cell disease (SCD), sickle-cell anaemia (anemia, SCA) ، drepanocytosis [color=#000080]تعريف:[/color] انيميا الخلايا المنجلية هو احد أنواع مرض فقر الدم ( الأنيميا ) الوراثية ، و يوجد بكثرة عند سكان دول حوض البحر المتوسط. تتميز كرات الدم الحمراء الطبيعية بشكلها الدائري مقعر من الجانبين مما يساعد على حمل ذرات الاكسجين عليه أما […]

[color=#8B0000]مرض نقص انزيم هيكسوسامينيداز ألف A[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency [color=#000080]تعريف:[/color] مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من […]

[color=#8B0000]متلازمة واي متعدد الصبغيات [/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Chromosome Y polysomy: a non-mosaic 49,XYYYY [color=#000080]تعريف :[/color] متلازمة 3 واي اكس هو مرض وراثي نادر يتميز بوجود عدد 5 من الكرموسومات و هي 4 واي Y مع واحد اكس X بدلاً من 2 كما في الحالات الطبيعية اي اكس واي XY. و يصيب الذكور فقط. [color=#000080]الأسباب:[/color] حدوث […]

[color=#8B0000]متلازمة عيون القطط[/color] [color=#000080]بالانجليزية :[/color] Cat eye syndrome [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي يتمثل في وجود عيب خلقي في حدقة العين يسمى coloboma ليبدو إنسان العين بشكل ثقب المفتاح، ليشبه إلى حد كبير عين القطط . [color=#000080]الاسباب:[/color] وراثية ناتجة عن وجود خلل على الكرموسوم رقم 22 [color=#000080]الأعراض و العلامات:[/color] – انسداد فتحة الشرج – تغير لون العيون […]

[color=#8B0000]الحمض النووي الرايبوزي DNA[/color] [color=#000080]بالانجليزية : DNA[/color] [color=#4B0082]الدي إن أيه DNA هو الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين[/color] اختصاره بلالانجليزية “Deoxyribonucleic Acid” هو الحمض النووي الذي يحتوي على التعليمات الجينية المستخدمة في تطوير الأداء وجميع الكائنات الحية المعروفة وبعض الفيروسات. الدور الرئيسي للجزيئات الحمض النووي هو للتخزين طويل الأجل للمعلومات. غالبا ما تقارن الحمض النووي لمجموعة […]

[color=#8B0000]نقص ألفا 1 المضاد للتريبسين[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Alpha-1 Antitrypsin Deficiency[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي ينتج بسبب نقص انزيم ألفا 1 المضاد للتريبسين و يصيب 1 من 2,500 شخص و هو شائع في العرق الابيض الاوروبي. و يتم صنع هذا الانويم في الكبد و نقصه يؤدي إلى الإصابة بانتفاخ الرئة أو بمشاكل في الكبد. ويزداد احتمال […]

[color=#8B0000]سرطان القولون و المستقيم[/color] [color=#000080]بالانجليزية : Colon Cancer – Colorectal Cancer[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] سرطان القولون هو سرطان الامعاء الغليظة، وهو يسمى أيضاً السرطان القولوني المستقيمي. معظم حالات سرطان القولون تبدأ من بوليبات “الزوائد اللحمية” ورمية غدية ، لكن نسبة صغيرة فقط من جميع الأنواع المختلفة من البوليبات “الزوائد اللحمية” التي تنشأ في القولون (حوالي 1%) هي […]

[color=#8B0000]الداء الليفي الكيسي الوراثي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Cystic fibrosis[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو مرض وراثي ينتج عن فشل الغدد في تأدية وظيفتها الطبيعية (الغدد الخارجية الإفراز). وعادة تفرز الغدد الخارجية إفرازات مخاطية. كالدموع، اللعاب، وعصارات هاضمة إلى أعضاء مجوفة مثل الأمعاء أو مجاري الهواء (القصبات الهوائية). [color=#000080]الأسباب:[/color] التليف الكيس من أكثر الأمراض الوراثية المميتة شيوعاً عند العرق الأبيض ، […]

[color=#8B0000]الطفل المنغولي[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Down syndrome – Downs syndrome – Trisomy 21[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض خلقي ينتج بسبب خلل صبغي (كروموسومي) يؤدي إلى تشوهات جسمية وكذالك إعاقة عقلية.تسميات شائعة : المنغولية , البله المنغولي ,آلية حدوث المرض: تحتوي خلايا الإنسان على 46 صبغي ( كروموسوم) وهي عصيات تحمل الوحدات الوراثية . نصف هذا العدد(23) من الأم(البويضة) والنصف […]

[color=#8B0000]التهاب البريتوان النوبي السليم[/color] [color=#000080] بالانجليزية: Mediterranean Fever – Familial Paroxymal polyserositis- Periodic Peritonitis- Recurrent Polyserositis- Benign Paroxymal peritonitis- Periodic diseas- Periodic fever[/color][color=#000080] [/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض حمى البحر الابيض المتوسط هو مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهابات تشمل البطن أو الصدر و يُصيب عادةً سكان مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط، خاصة الأرمن والعرب واليهود الشرقيين. […]

[color=#8B0000]متلازمة ويرنر[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Werners syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] هو حالة وراثية نادرة للغاية الجوانب تشبه هرم الشيخوخة تتجلى فيها أعراض على في سن مبكرة في فترة المراهقة و حول سن العشرين . متلازمة ويرنر” werners syndrome وهو مرض جيني نادر يعجل في ظهور مظاهر الشيخوخة بشكل متسارع للغاية. ومتلازمة ويرنر”، يتسبب بها تحول أساسي في جين يدعى […]

[color=#8B0000]مرض الاوستيوجينيسيز ايمبيرفيكتا[/color] [color=#000080]بالانجليزية: Osteogenesis imperfecta، brittle bone disease ، Lobstein syndrome[/color] [color=#000080]تعريف:[/color] مرض وراثي يصيب العظام ويؤدي إلى سهوله كسرها وغالبا ما يكون سبب تلك الكسور غير ظاهر. والأشخاص المصابين بهذا المرض غالبا ما يكون لديهم ضعف في العضلات و ليونة في المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي مما يؤدي إلى إعاقة في الحركة وتأخر […]